Sindrome di Brisseau-Marie

La **sindrome di Brissot-Marie** è una sindrome neurologica caratterizzata da debolezza progressiva e tremori patologici dei muscoli oculari causati da un danno al cervelletto. Si tratta di una rara condizione neurologica che colpisce 1-2 persone su 1 milione di abitanti, ma è nota come lesione cerebrale traumatica, il cui tipo più comune è l’emorragia subaracnoidea.

La sindrome di Brissot-Mario fu descritta per la prima volta dal medico francese E. Brissot (1852-1906) e dal neurologo francese P. Marie (1851-1926). Hanno descritto una combinazione di movimenti oculari anormali lenti e progressivi e tono muscolare alterato in un paziente con emorragia da ematoma subdurale. Sebbene queste sindromi siano manifestazioni di trauma cranico, sono più tipiche delle lesioni cerebellari, che possono avere un'incidenza di malattia relativamente bassa.

La sindrome di Brissot Marie è una rara complicanza della malattia cerebrovascolare, una manifestazione di ictus emorragico. La patologia è caratterizzata da una combinazione di attività muscolare patologica e perdita di forza muscolare di varia gravità. La condizione si manifesta come un tremore lento e lieve delle palpebre (fino a 3-5 movimenti al secondo), solitamente unilaterale o bilaterale, il motoneurone inferiore è scarsamente controllato. La palpebra si solleva più notevolmente da un lato che dall'altro. Quando l'occhio si muove, l'altezza della mascella inferiore a forma di S latina diminuisce: un sintomo del colletto. Altri sintomi della malattia sono rigidità e paresi dei muscoli degli arti superiori. Il danno al nervo glossofaringeo provoca raucedine. La funzione degli organi pelvici è ridotta a causa della diminuzione dell'attività motoria dei muscoli del pavimento pelvico. I disturbi autonomici sono caratterizzati da labilità della pressione sanguigna e del polso, iperidrosi, ridotta sudorazione e interruzioni aritmiche nel cuore. La sindrome si manifesta con ampiezze elevate e rallenta fino a scomparire con la diminuzione dell'emiplegia. Tuttavia, il ritorno dei disturbi originari è accompagnato da una rapida ripresa dei sintomi: questo è un chiaro segno di danno cerebellare nella sindrome di Marie Brissoit. Normalmente tale relazione non esiste.

La presenza di tremore patologico è dovuta a una combinazione di patologia dei sistemi extrapiramidale e piramidale. Studi clinici ed elettrofisiologici hanno dimostrato che il riflesso protettivo tremolante dell'occhio è causato da influenze corticali ed extrapiramidali (vestibolo ectopico

Brisso Maria (Marie Charlotte) è una delle prime scienziate, una neuropatologa del XIX secolo. Marie iniziò a studiare le malattie nervose e si interessò particolarmente alla sclerosi multipla, alla sifilide, all'epilessia, al morbo di Parkinson e alla paralisi progressiva.

Nel 1874, la sua “Scuola Clinica di Parigi” fu la prima a condurre un esame completo di pazienti con disturbi neuropsichiatrici progressivi, non solo in psichiatria, ma anche in neurologia, endocrinologia, tossicologia, batteriologia e altre aree della medicina. Ha studiato gli effetti dell'alcol, delle fonti di idrogeno solforato e delle ghiandole endocrine prodotti metabolici patogeni rilasciati.

Maria Brissot ha osservato gravi disturbi neurologici e mentali in pazienti in gravi condizioni. Il suo indubbio contributo alla dottrina della neurosifilide risiede nei primi studi scientifici che hanno determinato la diagnosi di questa malattia, cioè è stata una pioniera. Grazie a

Sindrome di Brissot Marie (BMS): una sindrome associata a difetti nelle connessioni neurali nel cervello. La sindrome è caratterizzata da disturbi della funzione cognitiva, inclusa diminuzione dell'attenzione, della memoria e della capacità di apprendimento. Si ritiene che il BMS sia associato a fattori genetici, epigenetici e ambientali sullo sviluppo del cervello durante la gravidanza. La ricerca su questo argomento continua, ma al momento si tratta di una malattia rara che richiede un approccio integrato alla diagnosi e al trattamento. Nel contesto delle neuroscienze, il BMS rappresenta un obiettivo importante per lo studio della plasticità neurale, dell'organizzazione delle strutture corticali e dello sviluppo delle reti cerebrali durante la formazione di nuove abilità comportamentali e funzioni cognitive.