Zespół Brisseau-Marie

**Zespół Brissota-Marie** to zespół neurologiczny charakteryzujący się postępującym osłabieniem i patologicznym drżeniem mięśni oka, spowodowanym uszkodzeniem móżdżku. Jest to rzadkie schorzenie neurologiczne, które dotyka 1–2 osoby na milion populacji, nazywane urazowym uszkodzeniem mózgu, a najczęstszym typem jest krwotok podpajęczynówkowy.

Zespół Brissota-Mario po raz pierwszy opisali francuski lekarz E. Brissot (1852-1906) i francuski neurolog P. Marie (1851-1926). Opisali połączenie postępujących, powolnych, nieprawidłowych ruchów gałek ocznych i zaburzenia napięcia mięśniowego u pacjenta z krwotokiem podtwardówkowym. Chociaż zespoły te są objawami TBI, są bardziej typowe dla uszkodzeń móżdżku, które mogą charakteryzować się stosunkowo niską częstością występowania choroby.

Zespół Brissota-Marie jest rzadkim powikłaniem choroby naczyń mózgowych, będącym objawem udaru krwotocznego. Patologię charakteryzuje połączenie patologicznej aktywności mięśni i utraty siły mięśni o różnym nasileniu. Schorzenie objawia się powolnym, łagodnym drżeniem powiek (do 3-5 ruchów na sekundę), zwykle jednostronnym lub obustronnym, przy czym dolny neuron ruchowy jest słabo kontrolowany. Powieka unosi się bardziej zauważalnie po jednej stronie niż po drugiej. Kiedy oko się porusza, zmniejsza się wysokość żuchwy w kształcie łacińskiej litery S – objaw kołnierza. Kolejnymi objawami choroby są sztywność i niedowład mięśni kończyn górnych. Uszkodzenie nerwu językowo-gardłowego powoduje chrypkę. Funkcja narządów miednicy jest zmniejszona z powodu zmniejszenia aktywności ruchowej mięśni dna miednicy. Zaburzenia autonomiczne charakteryzują się niestabilnością ciśnienia krwi i tętna, nadmierną potliwością, zaburzeniami pocenia się i arytmią serca. Zespół występuje z dużą amplitudą i zwalnia, aż do zaniku w miarę zmniejszania się porażenia połowiczego. Powrotowi pierwotnych zaburzeń towarzyszy jednak szybki powrót objawów – jest to wyraźna oznaka uszkodzenia móżdżku w zespole Marie Brissoit. Zwykle taki związek nie istnieje.

Obecność drżenia patologicznego wynika z połączenia patologii układu pozapiramidowego i piramidalnego. Badania kliniczne i elektrofizjologiczne wykazały, że migotliwy odruch ochronny oka jest spowodowany wpływami korowymi i pozapiramidowymi (przedsionek ektopowy

Brisso Maria (Marie Charlotte) to jedna z pierwszych kobiet-naukowców, neuropatolog XIX wieku. Marie zaczęła studiować choroby nerwowe, a szczególnie interesowała się stwardnieniem rozsianym, kiłą, epilepsją, chorobą Parkinsona i postępującym paraliżem.

W 1874 roku jej „Paryska Szkoła Kliniczna” jako pierwsza przeprowadziła kompleksowe badanie pacjentów z postępującymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, nie tylko w psychiatrii, ale także w neurologii, endokrynologii, toksykologii, bakteriologii i innych dziedzinach medycyny. Badała wpływ alkoholu, źródeł siarkowodoru i gruczołów dokrewnych; uwalniały patogenne produkty przemiany materii.

Maria Brissot zaobserwowała u pacjentów w ciężkim stanie ciężkie zaburzenia neurologiczne i psychiczne. Jej niewątpliwy wkład w doktrynę kiły układu nerwowego polega na pierwszych badaniach naukowych, które ustaliły rozpoznanie tej choroby, czyli była pionierką. Dzięki

Zespół Brissota Marie (BMS): Zespół związany z defektami połączeń nerwowych w mózgu. Zespół charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych, w tym zmniejszoną uwagą, pamięcią i zdolnością uczenia się. Uważa się, że BMS jest powiązany z czynnikami genetycznymi, epigenetycznymi i środowiskowymi wpływającymi na rozwój mózgu w czasie ciąży. Badania na ten temat trwają, jednak obecnie jest to choroba rzadka, wymagająca zintegrowanego podejścia do diagnostyki i leczenia. W kontekście neuronauki BMS stanowi ważny cel w badaniu plastyczności neuronów, organizacji struktur korowych i rozwoju sieci mózgowych podczas kształtowania nowych umiejętności behawioralnych i funkcji poznawczych.