Celiachia (malattia di Guy-Herter-Heubner, Glu-tenenteropatia, infantilismo intestinale),

Celiachia (malattia di Hy-Herter-Heubner, Glu-tenenteropatia, infantilismo intestinale)

La celiachia è caratterizzata da un ridotto assorbimento intestinale, sub- o atrofia della mucosa del digiuno e da una reazione incondizionatamente positiva a una dieta priva di glutine (esclusione dei cereali contenenti glutine dal cibo). La malattia colpisce circa 1 persona su 3.000 ed è ereditata con modalità autosomica dominante.

Eziologia e patogenesi
È stato stabilito un collegamento tra la malattia e il consumo di gliadina, una proteina contenuta nei cereali frumento, segale, avena e orzo. Tuttavia, l’esatto meccanismo dell’interazione patologica della gliadina con la mucosa non è chiaro. Si presuppone la presenza di un difetto enzimatico: l'assenza o la carenza di gliadinaminopeptidasi o di un altro enzima coinvolto nella scomposizione del glutine.

È stata descritta anche una reazione immunologica (umorale e cellulare) al glutine, che avviene nella mucosa dell'intestino tenue.

Quadro clinico
Esistono vere e proprie celiachia e sindrome da celiachia, che possono svilupparsi con diverse malattie intestinali. L’esordio della celiachia spesso coincide con l’introduzione di alimenti complementari contenenti farina nella dieta del bambino, per cui i bambini di età compresa tra 6 e 12 mesi sono più spesso colpiti.

Appaiono frequenti feci schiumose con odore pungente, chiare o grigiastre e untuose. La microflora patogena di solito non si trova nelle feci. Il trattamento standard della dispepsia (antibiotici, enzimi, dieta) è inefficace.

Il bambino diventa letargico, pallido, perde peso corporeo e diminuisce l'appetito. Si sviluppa la distrofia e si acquisisce un aspetto tipico: grave esaurimento, occhi infossati, addome gonfio. Possono verificarsi gonfiore delle gambe e fratture ossee. Viene determinata la pseudoascite.

Con un lungo decorso compaiono segni di carenza multivitaminica. La bassa statura è tipica. Il decorso è ondulato, è possibile un'infezione secondaria.

Diagnostica
La diagnosi viene sospettata in base all'anamnesi, all'aspetto e al carattere delle feci. È confermato dal miglioramento della dieta priva di glutine e dal peggioramento quando viene violata.

Vengono eseguiti un esame del sangue scatologico e biochimico, una radiografia e un'istologia di una biopsia dell'intestino tenue. Nel sangue possono essere rilevati anticorpi specifici.

Differenziare con fibrosi cistica, deficit di disaccaridasi e anomalie gastrointestinali.

Trattamento
La base è una dieta priva di glutine per tutta la vita con l'esclusione di cereali e prodotti contenenti gliadina. Vengono prescritti preparati vitaminici, Ca, Fe, enzimi, massaggi e ginnastica.

Se si segue una dieta e un trattamento adeguato, la prognosi è favorevole. I bambini devono essere registrati presso un dispensario.