Κοιλιοκάκη (νόσος Guy-Herter-Heubner, Glu-Tenenteropathy, Infantilism)

Κοιλιοκάκη (νόσος Hy-Herter-Heubner, Glu-Tenenteropathy, Εντερική Βρεφοκρατία)

Η κοιλιοκάκη χαρακτηρίζεται από διαταραχή της εντερικής απορρόφησης, υπο- ή ατροφία της βλεννογόνου μεμβράνης της νήστιδας και άνευ όρων θετική αντίδραση σε μια δίαιτα χωρίς γλουτένη (αποκλεισμός δημητριακών που περιέχουν γλουτένη από τα τρόφιμα). Η νόσος εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 3.000 ανθρώπους και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Αιτιολογία και παθογένεια
Έχει αποδειχθεί μια σύνδεση μεταξύ της νόσου και της κατανάλωσης γλιαδίνης, μιας πρωτεΐνης στα δημητριακά σιτάρι, σίκαλη, βρώμη και κριθάρι. Ωστόσο, ο ακριβής μηχανισμός της παθολογικής αλληλεπίδρασης της γλιαδίνης με τον βλεννογόνο είναι ασαφής. Υποτίθεται η παρουσία ενός ενζυμικού ελαττώματος - η απουσία ή ανεπάρκεια γλιαδιναμινοπεπτιδάσης ή άλλου ενζύμου που εμπλέκεται στη διάσπαση της γλουτένης.

Έχει επίσης περιγραφεί μια ανοσολογική αντίδραση (χυμική και κυτταρική) στη γλουτένη, που εμφανίζεται στην επένδυση του λεπτού εντέρου.

Κλινική εικόνα
Υπάρχουν αληθινή κοιλιοκάκη και σύνδρομο κοιλιοκάκης, που μπορεί να αναπτυχθεί με διάφορες παθήσεις του εντέρου. Η εμφάνιση της κοιλιοκάκης συχνά συμπίπτει με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών που περιέχουν αλεύρι στη διατροφή του παιδιού, έτσι τα παιδιά ηλικίας 6-12 μηνών προσβάλλονται συχνότερα.

Εμφανίζονται συχνές, αφρώδεις κενώσεις με έντονη οσμή, ανοιχτόχρωμες ή γκριζωπές και λιπαρές. Η παθογόνος μικροχλωρίδα συνήθως δεν βρίσκεται στα κόπρανα. Η τυπική θεραπεία της δυσπεψίας (αντιβιοτικά, ένζυμα, δίαιτα) είναι αναποτελεσματική.

Το παιδί γίνεται ληθαργικό, χλωμό, χάνει σωματικό βάρος και μειώνεται η όρεξη. Αναπτύσσεται δυστροφία και αποκτάται μια τυπική εμφάνιση: έντονη εξάντληση, βαθουλωμένα μάτια, πρησμένη κοιλιά. Μπορεί να εμφανιστεί πρήξιμο των ποδιών και κατάγματα οστών. Προσδιορίζεται ο ψευδοασκίτης.

Με μακρά πορεία εμφανίζονται σημάδια ανεπάρκειας πολυβιταμινών. Το κοντό ανάστημα είναι χαρακτηριστικό. Η πορεία είναι κυματιστή, είναι δυνατή η δευτερογενής μόλυνση.

Διαγνωστικά
Η διάγνωση είναι ύποπτη με βάση το ιστορικό, την εμφάνιση και τον χαρακτήρα των κοπράνων. Επιβεβαιώνεται από τη βελτίωση της δίαιτας χωρίς γλουτένη και την επιδείνωση όταν παραβιάζεται.

Γίνεται σκατολογική και βιοχημική εξέταση αίματος, ακτινογραφία και ιστολογία βιοψίας λεπτού εντέρου. Μπορούν να ανιχνευθούν συγκεκριμένα αντισώματα στο αίμα.

Διαφοροποιήστε με κυστική ίνωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης και γαστρεντερικές ανωμαλίες.

Θεραπεία
Η βάση είναι μια ισόβια δίαιτα χωρίς γλουτένη με εξαίρεση τα δημητριακά και τα προϊόντα που περιέχουν γλιαδίνη. Συνταγογραφήστε βιταμίνες, σκευάσματα Ca, Fe, ένζυμα, μασάζ και γυμναστική.

Εάν ακολουθείτε δίαιτα και σωστή θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Τα παιδιά πρέπει να εγγραφούν σε ιατρείο.