Celiakia (choroba Guya-Hertera-Heubnera, Glu-tenenteropatia, infantylizm jelitowy),

Celiakia (choroba Hy-Hertera-Heubnera, Glu-tenenteropatia, infantylizm jelitowy)

Celiakia charakteryzuje się upośledzonym wchłanianiem jelitowym, sub- lub zanikiem błony śluzowej jelita czczego i bezwarunkowo pozytywną reakcją na dietę bezglutenową (wykluczenie z pożywienia zbóż zawierających gluten). Choroba występuje u około 1 na 3000 osób i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Etiologia i patogeneza
Ustalono związek pomiędzy chorobą a spożyciem gliadyny – białka występującego w zbożach: pszenicy, żyto, owsie i jęczmieniu. Jednakże dokładny mechanizm patologicznego oddziaływania gliadyny z błoną śluzową nie jest jasny. Zakłada się obecność defektu enzymatycznego – brak lub niedobór gliadynaaminopeptydazy lub innego enzymu biorącego udział w rozkładaniu glutenu.

Opisano także reakcję immunologiczną (humoralną i komórkową) na gluten, zachodzącą w błonie śluzowej jelita cienkiego.

Obraz kliniczny
Istnieje prawdziwa celiakia i zespół celiakii, które mogą rozwijać się wraz z różnymi chorobami jelit. Początek celiakii często zbiega się z wprowadzeniem do diety dziecka pokarmów uzupełniających zawierających mąkę, dlatego częściej chorują dzieci w wieku 6-12 miesięcy.

Pojawiają się częste, pieniste stolce o ostrym zapachu, jasne lub szarawe i tłuste. W kale zwykle nie stwierdza się patogennej mikroflory. Standardowe leczenie niestrawności (antybiotyki, enzymy, dieta) jest nieskuteczne.

Dziecko staje się ospałe, blade, traci masę ciała i traci apetyt. Rozwija się dystrofia i uzyskuje się typowy wygląd: silne zmęczenie, zapadnięte oczy, obrzęk brzucha. Może wystąpić obrzęk nóg i złamania kości. Określono pseudoascites.

Po długim przebiegu pojawiają się oznaki niedoboru multiwitamin. Niski wzrost jest typowy. Przebieg jest falisty, możliwa jest wtórna infekcja.

Diagnostyka
Rozpoznanie stawia się na podstawie historii, wyglądu i charakteru stolca. Potwierdza to poprawa na diecie bezglutenowej i pogorszenie w przypadku jej naruszenia.

Wykonuje się skatologiczne i biochemiczne badanie krwi, prześwietlenie i histologię biopsji jelita cienkiego. We krwi można wykryć specyficzne przeciwciała.

Różnicować z mukowiscydozą, niedoborem disacharydazy i zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi.

Leczenie
Podstawą jest dożywotnia dieta bezglutenowa z wyłączeniem zbóż i produktów zawierających gliadynę. Przepisywane są witaminy, preparaty Ca, Fe, enzymy, masaż i gimnastyka.

Jeśli będziesz przestrzegać diety i odpowiedniego leczenia, rokowanie jest korzystne. Dzieci należy zarejestrować w przychodni.