Cøliaki (Guy-Herter-Heubners sygdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilisme),

Cøliaki (Hy-Herter-Heubners sygdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilisme)

Cøliaki er karakteriseret ved nedsat tarmabsorption, sub- eller atrofi af slimhinden i jejunum og en ubetinget positiv reaktion på en glutenfri diæt (udelukkelse af glutenholdige kornprodukter fra fødevarer). Sygdommen forekommer hos cirka 1 ud af 3.000 mennesker og nedarves på en autosomal dominant måde.

Ætiologi og patogenese
Der er etableret en sammenhæng mellem sygdommen og forbruget af gliadin, et protein i kornsorterne hvede, rug, havre og byg. Den nøjagtige mekanisme for den patologiske interaktion af gliadin med slimhinden er imidlertid uklar. Tilstedeværelsen af ​​en enzymdefekt antages - fravær eller mangel på gliadinaminopeptidase eller et andet enzym involveret i nedbrydningen af ​​gluten.

En immunologisk reaktion (humoral og cellulær) på gluten er også blevet beskrevet, som forekommer i tyndtarmens slimhinde.

Klinisk billede
Der er ægte cøliaki og cøliaki syndrom, som kan udvikle sig med forskellige tarmsygdomme. Begyndelsen af ​​cøliaki falder ofte sammen med indførelsen af ​​komplementære fødevarer indeholdende mel i barnets kost, så børn i alderen 6-12 måneder er oftere ramt.

Hyppig, skummende afføring med en skarp lugt, lys eller grålig og fedtet. Patogen mikroflora findes normalt ikke i afføring. Standardbehandling af dyspepsi (antibiotika, enzymer, diæt) er ineffektiv.

Barnet bliver sløvt, bleg, taber kropsvægt og nedsætter appetitten. Dystrofi udvikler sig, og et typisk udseende erhverves: alvorlig udmattelse, indsunkne øjne, hævet mave. Hævelse af benene og knoglebrud kan forekomme. Pseudoascites bestemmes.

Ved et langt forløb vises tegn på multivitaminmangel. Kort statur er typisk. Forløbet er bølget, sekundær infektion er mulig.

Diagnostik
Diagnosen mistænkes ud fra afføringens historie, udseende og karakter. Det bekræftes ved forbedring af en glutenfri diæt og forværring, når den overtrædes.

En skatologisk og biokemisk blodprøve, røntgen og histologi af en tyndtarmsbiopsi udføres. Specifikke antistoffer kan påvises i blodet.

Differentiere med cystisk fibrose, disaccharidasemangel og gastrointestinale abnormiteter.

Behandling
Grundlaget er en livslang glutenfri diæt med udelukkelse af korn og produkter indeholdende gliadin. Udskriv vitaminer, Ca, Fe præparater, enzymer, massage og gymnastik.

Hvis du følger en diæt og korrekt behandling, er prognosen gunstig. Børn skal registreres hos et apotek.