Celiaki (Guy-Herter-Heubners sjukdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilism),

Celiaki (Hy-Herter-Heubners sjukdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilism)

Celiaki kännetecknas av försämrad tarmabsorption, sub- eller atrofi av slemhinnan i jejunum och en ovillkorligt positiv reaktion på en glutenfri diet (uteslutande av glutenhaltiga spannmål från maten). Sjukdomen förekommer hos cirka 1 av 3 000 personer och ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Etiologi och patogenes
Ett samband har konstaterats mellan sjukdomen och konsumtionen av gliadin, ett protein i spannmålen vete, råg, havre och korn. Den exakta mekanismen för den patologiska interaktionen av gliadin med slemhinnan är dock oklar. Förekomsten av en enzymdefekt antas - frånvaron eller brist på gliadinaminopeptidas eller annat enzym som är involverat i nedbrytningen av gluten.

En immunologisk reaktion (humoral och cellulär) på gluten har också beskrivits, som inträffar i tunntarmens slemhinna.

Klinisk bild
Det finns sann celiaki och celiaki syndrom, som kan utvecklas med olika tarmsjukdomar. Uppkomsten av celiaki sammanfaller ofta med införandet av kompletterande livsmedel som innehåller mjöl i barnets kost, så barn i åldern 6-12 månader är mer benägna att bli sjuka.

Frekvent, skummande avföring med en stickande lukt, ljus eller gråaktig och fet. Patogen mikroflora finns vanligtvis inte i avföring. Standardbehandling av dyspepsi (antibiotika, enzymer, diet) är ineffektiv.

Barnet blir slö, blek, går ner i kroppsvikt och minskar aptiten. Dystrofi utvecklas och ett typiskt utseende förvärvas: svår utmattning, insjunkna ögon, svullen buk. Svullnad av ben och benfrakturer kan förekomma. Pseudoascites bestäms.

Med en lång kur uppträder tecken på multivitaminbrist. Kortväxthet är typiskt. Kursen är vågig, sekundär infektion är möjlig.

Diagnostik
Diagnosen misstänks utifrån avföringens historia, utseende och karaktär. Det bekräftas av förbättring på en glutenfri kost och försämring när den kränks.

Ett skatologiskt och biokemiskt blodprov, röntgen och histologi av en tunntarmsbiopsi utförs. Specifika antikroppar kan detekteras i blodet.

Differentiera med cystisk fibros, disackaridasbrist och gastrointestinala abnormiteter.

Behandling
Grunden är en livslång glutenfri diet med uteslutande av spannmål och produkter som innehåller gliadin. Förskriv vitaminer, Ca, Fe-preparat, enzymer, massage och gymnastik.

Om du följer en diet och rätt behandling är prognosen gynnsam. Barn måste registreras hos ett apotek.