乳糜泻（Guy-Herter-Heubner 病、Glu-Tenenteropathy、小肠婴儿病）、

乳糜泻（Hy-Herter-Heubner 病、Glu-Tenenteropathy、小肠婴儿病）

乳糜泻的特征是肠道吸收受损、空肠粘膜亚型或萎缩以及对无麸质饮食（从食物中排除含麸质谷物）的无条件阳性反应。这种疾病的发病率约为三千分之一，以常染色体显性遗传方式遗传。

病因和发病机制
这种疾病与食用麦醇溶蛋白（小麦、黑麦、燕麦和大麦等谷物中的一种蛋白质）之间存在联系。然而，麦醇溶蛋白与粘膜病理相互作用的确切机制尚不清楚。假定存在酶缺陷——麦胶氨肽酶或另一种参与麸质分解的酶不存在或缺乏。

还描述了发生在小肠内壁的针对麸质的免疫反应（体液和细胞）。

临床图片
有真正的乳糜泻和乳糜泻综合症，可以与各种肠道疾病一起发展。乳糜泻的发病往往与儿童饮食中添加含面粉的辅食同时发生，因此 6-12 个月的儿童更容易受到影响。

频繁出现泡沫状大便，有刺鼻气味，浅色或灰色，油腻。粪便中通常找不到致病微生物群。消化不良的标准治疗（抗生素、酶、饮食）无效。

孩子变得昏昏欲睡、面色苍白、体重减轻、食欲下降。出现营养不良并获得典型的外观：严重疲惫、眼睛凹陷、腹部肿胀。可能会发生腿部肿胀和骨折。确定为假性腹水。

随着病程的延长，会出现多种维生素缺乏的症状。身材矮小是典型的。病程呈波状，可继发感染。

诊断
根据病史、粪便的外观和性质来怀疑诊断。通过无麸质饮食的改善和违反无麸质饮食时的恶化来证实这一点。

进行粪便学和生化血液检查、X 射线检查以及小肠活检的组织学检查。可以在血液中检测到特异性抗体。

与囊性纤维化、二糖酶缺乏和胃肠道异常相鉴别。

治疗
其基础是终身无麸质饮食，排除含有麦醇溶蛋白的谷物和产品。规定维生素、钙、铁制剂、酶、按摩和体操。

如果遵循饮食和适当的治疗，预后良好。儿童必须在药房登记。