Cøliaki (Guy-Herter-Heubners sykdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilisme),

Cøliaki (Hy-Herter-Heubners sykdom, Glu-Tenenteropati, intestinal infantilisme)

Cøliaki kjennetegnes ved nedsatt tarmabsorpsjon, sub- eller atrofi av slimhinnen i jejunum og en ubetinget positiv reaksjon på et glutenfritt kosthold (ekskludering av glutenholdige kornprodukter fra mat). Sykdommen forekommer hos omtrent 1 av 3000 mennesker og arves på en autosomal dominant måte.

Etiologi og patogenese
Det er etablert en sammenheng mellom sykdommen og inntak av gliadin, et protein i kornene hvete, rug, havre og bygg. Imidlertid er den nøyaktige mekanismen for den patologiske interaksjonen av gliadin med slimhinnen uklar. Tilstedeværelsen av en enzymdefekt antas - fravær eller mangel på gliadinaminopeptidase eller et annet enzym involvert i nedbrytningen av gluten.

En immunologisk reaksjon (humoral og cellulær) på gluten er også beskrevet, som forekommer i slimhinnen i tynntarmen.

Klinisk bilde
Det er ekte cøliaki og cøliakisyndrom, som kan utvikle seg med ulike tarmsykdommer. Utbruddet av cøliaki faller ofte sammen med introduksjonen av komplementære matvarer som inneholder mel i barnets kosthold, så barn i alderen 6-12 måneder er mer sannsynlig å bli syke.

Hyppig, skummende avføring med en skarp lukt, lys eller gråaktig og fettete. Patogen mikroflora finnes vanligvis ikke i avføring. Standardbehandling av dyspepsi (antibiotika, enzymer, diett) er ineffektiv.

Barnet blir sløvt, blekt, mister kroppsvekt og reduserer appetitten. Dystrofi utvikler seg og et typisk utseende erverves: alvorlig utmattelse, innsunkne øyne, hoven mage. Hevelse i bena og benbrudd kan forekomme. Pseudoascites bestemmes.

Med et langt forløp vises tegn på multivitaminmangel. Kort vekst er typisk. Forløpet er bølget, sekundær infeksjon er mulig.

Diagnostikk
Diagnosen mistenkes ut fra avføringens historie, utseende og karakter. Det bekreftes av forbedring på et glutenfritt kosthold og forverring når det brytes.

En skatologisk og biokjemisk blodprøve, røntgen og histologi av en tynntarmsbiopsi utføres. Spesifikke antistoffer kan påvises i blodet.

Differensier med cystisk fibrose, disakkaridase-mangel og gastrointestinale abnormiteter.

Behandling
Grunnlaget er en livslang glutenfri diett med unntak av korn og produkter som inneholder gliadin. Foreskriv vitaminer, Ca, Fe-preparater, enzymer, massasje og gymnastikk.

Hvis du følger en diett og riktig behandling, er prognosen gunstig. Barn må registreres hos et apotek.