Cöliákia (Guy-Herter-Heubner-kór, Glu-Tenenteropathia, Intestinalis infantilizmus),

Cöliákia (Hy-Herter-Heubner-kór, Glu-Tenenteropathia, Intestinalis infantilizmus)

A cöliákiára jellemző a károsodott bélfelszívódás, a jejunum nyálkahártyájának szub- vagy sorvadása, valamint a gluténmentes étrendre adott feltétel nélkül pozitív reakció (a gluténtartalmú gabonafélék kizárása az élelmiszerekből). A betegség 3000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő, és autoszomális domináns módon öröklődik.

Etiológia és patogenezis
Összefüggést állapítottak meg a betegség és a gliadin, a gabonafélék búzában, rozsban, zabban és árpában található fehérje fogyasztása között. A gliadin és a nyálkahártya patológiás kölcsönhatásának pontos mechanizmusa azonban nem tisztázott. Feltételezhető egy enzimhiba jelenléte - a gliadinaminopeptidáz vagy más, a glutén lebontásában szerepet játszó enzim hiánya vagy hiánya.

Leírtak egy immunológiai (humorális és sejtes) reakciót is a gluténnel szemben, amely a vékonybél nyálkahártyájában fordul elő.

Klinikai kép
Létezik valódi cöliákia és cöliákia szindróma, amely különféle bélbetegségekkel együtt alakulhat ki. A cöliákia megjelenése gyakran egybeesik a lisztet tartalmazó kiegészítő élelmiszerek a gyermek étrendjébe történő bevezetésével, így a 6-12 hónapos gyermekek nagyobb valószínűséggel betegszenek meg.

Gyakori, habos, szúrós szagú, világos vagy szürkés, zsíros széklet jelenik meg. A kórokozó mikroflóra általában nem található a székletben. A dyspepsia szokásos kezelése (antibiotikumok, enzimek, diéta) hatástalan.

A gyermek letargikussá, sápadttá válik, csökken a testsúlya, csökken az étvágya. Disztrófia alakul ki, és jellegzetes megjelenést kap: erős kimerültség, beesett szemek, duzzadt has. Előfordulhat a lábak duzzanata és csonttörések. A pszeudoascites meghatározásra kerül.

Hosszú lefolyás esetén megjelennek a multivitamin-hiány jelei. Jellemző az alacsony termet. A lefolyás hullámos, másodlagos fertőzés lehetséges.

Diagnosztika
A diagnózis a széklet története, megjelenése és jellege alapján gyanítható. Ezt megerősíti a gluténmentes diéta javulása és a megsértése esetén a rosszabbodás.

Scatológiai és biokémiai vérvizsgálat, röntgen és vékonybél biopszia szövettani vizsgálata történik. Specifikus antitestek kimutathatók a vérben.

Megkülönböztetés a cisztás fibrózistól, a diszacharidáz-hiánytól és a gyomor-bélrendszeri rendellenességektől.

Kezelés
Az alap az egész életen át tartó gluténmentes diéta a gabonafélék és a gliadint tartalmazó termékek kizárásával. Vitaminokat, Ca, Fe készítményeket, enzimeket, masszázst és gimnasztikát írjon fel.

Ha követi az étrendet és a megfelelő kezelést, a prognózis kedvező. A gyermekeket be kell jelenteni egy gyógyszertárban.