Coeliakie (ziekte van Guy-Herter-Heubner, Glu-Tenenteropathie, Intestinaal infantilisme),

Coeliakie (ziekte van Hy-Herter-Heubner, Glu-Tenenteropathie, Intestinaal infantilisme)

Coeliakie wordt gekenmerkt door verminderde darmabsorptie, sub- of atrofie van het slijmvlies van het jejunum en een onvoorwaardelijk positieve reactie op een glutenvrij dieet (uitsluiting van glutenbevattende granen uit voedsel). De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 mensen en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Etiologie en pathogenese
Er is een verband vastgesteld tussen de ziekte en de consumptie van gliadine, een eiwit in de granen tarwe, rogge, haver en gerst. Het exacte mechanisme van de pathologische interactie van gliadine met het slijmvlies is echter onduidelijk. Er wordt aangenomen dat er een enzymdefect aanwezig is: de afwezigheid of het tekort aan gliadinaminopeptidase of een ander enzym dat betrokken is bij de afbraak van gluten.

Er is ook een immunologische reactie (humoraal en cellulair) op gluten beschreven, die optreedt in het slijmvlies van de dunne darm.

Klinisch beeld
Er zijn echte coeliakie en coeliakiesyndroom, die zich kunnen ontwikkelen bij verschillende darmziekten. Het begin van coeliakie valt vaak samen met de introductie van aanvullende voedingsmiddelen die meel bevatten in het dieet van het kind, waardoor kinderen van 6 tot 12 maanden een grotere kans hebben om ziek te worden.

Frequente, schuimige ontlasting met een scherpe geur, licht of grijsachtig en vettig. Pathogene microflora wordt meestal niet aangetroffen in de ontlasting. Standaardbehandeling van dyspepsie (antibiotica, enzymen, dieet) is niet effectief.

Het kind wordt lusteloos, bleek, verliest lichaamsgewicht en vermindert de eetlust. Er ontstaat dystrofie en er ontstaat een typisch uiterlijk: ernstige uitputting, ingevallen ogen, gezwollen buik. Zwelling van de benen en botbreuken kunnen optreden. Pseudoascites wordt bepaald.

Bij een lange kuur verschijnen er tekenen van multivitaminetekort. Een kleine gestalte is typisch. Het beloop is golvend, secundaire infectie is mogelijk.

Diagnostiek
De diagnose wordt vermoed op basis van de geschiedenis, het uiterlijk en het karakter van de ontlasting. Het wordt bevestigd door verbetering van een glutenvrij dieet en verergering wanneer het wordt overtreden.

Er wordt een scatologisch en biochemisch bloedonderzoek, röntgenfoto en histologie van een dunne darmbiopsie uitgevoerd. In het bloed kunnen specifieke antilichamen worden gedetecteerd.

Onderscheid maken met cystische fibrose, disaccharidasedeficiëntie en gastro-intestinale afwijkingen.

Behandeling
De basis is een levenslang glutenvrij dieet met uitsluiting van granen en producten die gliadine bevatten. Voorschrijven van vitamines, Ca, Fe-preparaten, enzymen, massage en gymnastiek.

Als u een dieet en een goede behandeling volgt, is de prognose gunstig. Kinderen moeten worden ingeschreven bij een apotheek.