Osteodisplasia metafisaria

L'osteodisplasia metafisaria (o. metafisiolis) è una rara malattia ereditaria dello scheletro caratterizzata da una ridotta crescita e sviluppo delle metafisi delle ossa tubulari.

Cause

L'osteodisplasia metafisaria si verifica a causa di mutazioni nei geni PTHRP, PTH1R, CNP o SHOX, che svolgono un ruolo importante nella regolazione della crescita e dello sviluppo osseo. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante.

Sintomi

Principali manifestazioni cliniche:

1. Deformazioni e accorciamento degli arti dovuti alla ridotta crescita delle metafisi ossee.

2. Dolore osseo.

3. Aumento della fragilità ossea, fratture.

4. Disturbo dell'andatura.

La diagnosi si basa sulla radiografia, che rivela cambiamenti caratteristici nelle metafisi delle ossa.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico. Viene effettuata la correzione sintomatica e ortopedica delle deformità e dell'accorciamento degli arti. La diagnosi precoce è importante per la correzione più efficace. La prognosi dipende dalla gravità delle manifestazioni.

Pertanto, l’osteodisplasia metafisaria è una grave malattia ossea ereditaria che richiede un approccio integrato al trattamento e alla riabilitazione dei pazienti.