Metaphysäre Osteodysplasie

Die metaphysäre Osteodysplasie (O. metaphysialis) ist eine seltene erbliche Skeletterkrankung, die durch eine Beeinträchtigung des Wachstums und der Entwicklung der Metaphysen der Röhrenknochen gekennzeichnet ist.

Ursachen

Metaphysäre Osteodysplasie entsteht aufgrund von Mutationen in den Genen PTHRP, PTH1R, CNP oder SHOX, die eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Knochenwachstums und der Knochenentwicklung spielen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Symptome

Wichtigste klinische Manifestationen:

1. Verformungen und Verkürzungen der Gliedmaßen durch gestörtes Wachstum der Knochenmetaphysen.

2. Knochenschmerzen.

3. Erhöhte Knochenbrüchigkeit, Brüche.

4. Gangstörung.

Die Diagnose basiert auf einer Röntgenaufnahme, die charakteristische Veränderungen in den Metaphysen der Knochen zeigt.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung. Es erfolgt eine symptomatische und orthopädische Korrektur von Deformitäten und Verkürzungen der Gliedmaßen. Für die wirksamste Korrektur ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Die Prognose hängt von der Schwere der Manifestationen ab.

Somit handelt es sich bei der metaphysären Osteodysplasie um eine schwere erbliche Knochenerkrankung, die einen integrierten Ansatz zur Behandlung und Rehabilitation der Patienten erfordert.