Метафизна остеодисплазия

Метафизната остеодисплазия (o. metaphysialis) е рядко наследствено заболяване на скелета, характеризиращо се с нарушен растеж и развитие на метафизите на тръбестите кости.

причини

Метафизната остеодисплазия възниква поради мутации в гените PTHRP, PTH1R, CNP или SHOX, които играят важна роля в регулирането на растежа и развитието на костите. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Симптоми

Основни клинични прояви:

1. Деформации и скъсяване на крайниците поради нарушен растеж на костните метафизи.

2. Болка в костите.

3. Повишена чупливост на костите, фрактури.

4. Нарушение на походката.

Диагнозата се основава на рентгенография, която разкрива характерни промени в метафизите на костите.

Лечение

Няма специфично лечение. Извършва се симптоматична и ортопедична корекция на деформации и скъсяване на крайниците. Ранната диагностика е важна за най-ефективната корекция. Прогнозата зависи от тежестта на проявите.

По този начин метафизната остеодисплазия е тежко наследствено костно заболяване, което изисква интегриран подход към лечението и рехабилитацията на пациентите.