Osteodysplasie Metafysaire

Metafysaire osteodysplasie (o. metaphysialis) is een zeldzame erfelijke skeletziekte die wordt gekarakteriseerd door verminderde groei en ontwikkeling van de metafysen van buisvormige botten.

Oorzaken

Osteodysplasie-metafysaire treedt op als gevolg van mutaties in de PTHRP-, PTH1R-, CNP- of SHOX-genen, die een belangrijke rol spelen bij het reguleren van de botgroei en -ontwikkeling. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Symptomen

Belangrijkste klinische manifestaties:

1. Vervormingen en verkorting van de ledematen als gevolg van verminderde groei van botmetafysen.

2. Bot pijn.

3. Verhoogde botfragiliteit, fracturen.

4. Loopstoornis.

De diagnose is gebaseerd op radiografie, die karakteristieke veranderingen in de metafysen van de botten onthult.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling. Symptomatische en orthopedische correctie van misvormingen en verkorting van de ledematen wordt uitgevoerd. Een vroege diagnose is belangrijk voor de meest effectieve correctie. De prognose hangt af van de ernst van de manifestaties.

Metafysaire osteodysplasie is dus een ernstige erfelijke botziekte die een geïntegreerde aanpak van de behandeling en revalidatie van patiënten vereist.