Osteodysplasia Metaphysealis

A metaphysealis osteodysplasia (o. metaphysialis) egy ritka, örökletes csontrendszeri betegség, amelyet a tubuláris csontok metafíziseinek növekedése és fejlődése károsodott.

Okoz

Az osteodysplasia metaphyseal a PTHRP, PTH1R, CNP vagy SHOX gének mutációi miatt fordul elő, amelyek fontos szerepet játszanak a csontnövekedés és -fejlődés szabályozásában. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.

Tünetek

Fő klinikai megnyilvánulások:

1. A végtagok deformációi és lerövidülése a csontmetafízisek növekedésének károsodása miatt.

2. Csontfájdalom.

3. Fokozott csonttörékenység, törések.

4. Járászavar.

A diagnózis a radiográfián alapul, amely a csontok metafízisében jellemző változásokat tár fel.

Kezelés

Nincs speciális kezelés. A deformitások tüneti és ortopédiai korrekciója és a végtagok rövidítése történik. A korai diagnózis fontos a leghatékonyabb korrekció érdekében. A prognózis a megnyilvánulások súlyosságától függ.

Így a metaphysealis osteodysplasia súlyos örökletes csontbetegség, amely integrált megközelítést igényel a betegek kezelésében és rehabilitációjában.