Dị sản xương

Loạn sản xương siêu hình (o. metaphysalis) là một bệnh xương di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm sự tăng trưởng và phát triển của các hành xương của xương ống.

nguyên nhân

Loạn sản xương siêu hình xảy ra do đột biến gen PTHRP, PTH1R, CNP hoặc SHOX, các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của xương. Bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng

Biểu hiện lâm sàng chính:

1. Biến dạng và rút ngắn các chi do sự phát triển của siêu hình xương bị suy yếu.

2. Đau xương.

3. Tăng độ giòn của xương, gãy xương.

4. Rối loạn dáng đi.

Chẩn đoán dựa trên chụp X quang, cho thấy những thay đổi đặc trưng trong siêu hình của xương.

Sự đối đãi

Không có điều trị đặc hiệu. Việc điều chỉnh triệu chứng và chỉnh hình các biến dạng và rút ngắn các chi được thực hiện. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để điều chỉnh hiệu quả nhất. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện.

Vì vậy, chứng loạn sản xương hành xương là một bệnh xương di truyền nghiêm trọng đòi hỏi một phương pháp tiếp cận tổng hợp để điều trị và phục hồi chức năng cho bệnh nhân.