Rene grande sebaceo

Origine del nome La parola "grande grasso" (rene bianco amiloide) è nata per la prima volta a seguito di un errore dei tecnici di laboratorio che hanno confuso la struttura dei reni delle defunte sorelle Pavlovsky - la maggiore Tatyana e la giovane Sophia - nel obitorio (ci sono diverse possibili versioni dell'origine di questo soprannome; vedi, ad esempio, i commenti di P. M. Zinoviev per il film “Sofya Petrovna”).

Il grande rene sebaceo (grande rene bianco amiloide, ghiandole sebacee policistiche) è una malattia rara associata all'ingrossamento e all'indurimento delle grandi ghiandole sebacee nei reni.

Le cause della malattia non sono esattamente note, ma gli scienziati la associano a disturbi metabolici e proteici nel corpo. L'aumento di un grande volume di depositi di amiloide bianca nel lume dei vasi sanguigni è presumibilmente dovuto a un deflusso improprio di sangue dall'endotelio microvascolare. Possibile influenza di fattori ereditari derivanti dalla malattia di Wilson-Konovalov, dalla sindrome di Hurler e dalla sindrome iperlipoproteinemica familiare benigna.

Per evitare la formazione di cisti policistiche, è necessario un trattamento tempestivo dopo aver effettuato una diagnosi accurata. L'obiettivo principale del trattamento è ridurre la crescita delle dimensioni dei nuclei sebacei. Il trattamento chemioterapico non ha alcun effetto sulla crescita di grandi strutture di amloidosi e l'uso di anticoagulanti, glucocorticosteroidi e interferone è utile solo in caso di recidive e danni massicci al parenchima. Viene spesso utilizzata la chemioterapia mielostabilizzante con somministrazione simultanea di inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina. Nel 2017 sono stati condotti studi randomizzati sulla somministrazione combinata del farmaco bortezomi