進行性多発性骨化性筋炎

進行性多発性骨化性筋炎（多発性骨化性筋炎）は、筋肉、腱、靱帯における骨組織の進行性の沈着を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

それは、背中、首、肩帯の筋肉の骨化の形で、3〜5歳の小児期に初めて現れます。徐々に、このプロセスは他の筋肉群に広がり、関節の可動性が大幅に制限され、障害が生じます。

この病気の原因は完全には明らかではありません。この病状の遺伝性は、ACVR1 遺伝子の変異に関連していると考えられています。

診断は、臨床像、X線データ、および影響を受けた筋肉の生検に基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、関節機能の維持を目的としています。病気は着実に進行するため、予後は深刻です。

骨化性筋炎は、骨格筋の炎症過程であり、骨格筋内の無機化合物の沈着により骨格筋の密度が高まります。これにより、可動性が制限され、痛みが生じます。小児および青少年の場合、この病気は体が急速に成長し発達する思春期に現れることがよくあります。