Carboxypeptidase

Carboxypeptidase-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde soorten bacteriën en virussen de immuunreacties van het lichaam activeren. Dit komt door een slecht functionerend immuunsysteem. Sommige baby's worden geboren met een stofwisselingsstoornis die resulteert in verhoogde niveaus van enzymen die peptiden (afvalproducten) uit lichaamscellen afbreken. Kinderen kunnen ook last krijgen van het intestinale auto-immuungaldysplasiesyndroom, wat een gevolg is van de verdediging tegen bacteriën. Het carboxypiperididesyndroom wordt zelden gediagnosticeerd, maar heeft een aanzienlijke invloed op de gezondheid van pasgeborenen.

Hoewel deze genetische ziekte in de Verenigde Staten bij 34 van de miljoen pasgeborenen wordt ontdekt, is dit niet altijd bekend, omdat sommige baby's nog niet geboren zijn of onder observatie leven in medische instellingen met verschillende profielen. Tegelijkertijd lijden ongeveer 10.000 mensen, voornamelijk kinderen, aan een onbekende ziekte in de wereld. De meeste aandoeningen kunnen zich echter alleen bij pasgeborenen manifesteren, waardoor de prevalentie rond de 1:200 duizend schommelt.

Carboxypeplepeptidizolen kunnen veranderingen in de ontwikkeling van het kind veroorzaken, maar de meest voorkomende vorm is recidiverende geelzucht en coagulopathie op jonge leeftijd. Dit komt door het feit



Carboxypeptidasen (CP) zijn specifieke enzymen die worden geproduceerd door sommige virussen en bacteriën, maar ook door cellen van hogere dieren en mensen. In de regel fungeren ze als lysines en nemen ze deel aan eiwitdissimilatiereacties, waardoor de afbraak van aminozuren die betrokken zijn bij eiwitten wordt versneld.