Síndrome de Forbes-Albright

Síndrome de Forbes-Albright: descrição, causas e tratamento

A Síndrome de Forbes-Albright (FOS) é uma doença genética rara que se caracteriza pelo comprometimento do metabolismo do cálcio no organismo e pode levar a diversas complicações como osteoporose, osteomalácia, deformação óssea, hipercalciúria e outras.

A síndrome recebeu o nome de dois cientistas: Arthur P. Forbes e Fuller Albright, que a descreveram pela primeira vez em 1942. A síndrome também é conhecida como Síndrome de Argonza-Forbes-Albright porque em 1978, o médico espanhol Arturo Argonza também descreveu sintomas semelhantes em seus pacientes.

A causa do FOS é um mau funcionamento das glândulas paratireóides, responsáveis ​​pela produção do hormônio paratireóideo (PTH), que regula o nível de cálcio no sangue. Com o FOS ocorre hiperplasia das glândulas paratireoides, liberação excessiva de PTH e, como consequência, hipercalcemia (aumento dos níveis de cálcio no sangue).

Os sintomas do FOS podem incluir dores ósseas, fraqueza muscular, dores de cabeça, náuseas, vômitos, micção frequente e outros. Alguns pacientes podem apresentar depressão, ansiedade, insônia e outros distúrbios psicológicos.

Para diagnosticar FOS, vários métodos são utilizados, como exame de sangue para níveis de cálcio e PTH, exame radiográfico dos ossos, exame ultrassonográfico da glândula tireoide e outros.

O tratamento do FOS pode incluir a remoção cirúrgica das glândulas paratireoides, realizada se houver certas indicações. Medicamentos para reduzir os níveis de cálcio no sangue e reduzir a liberação de PTH também podem ser usados.

A FOS é uma doença rara, mas as suas consequências podem ser graves. Se você suspeitar de FOS, deve consultar um endocrinologista para diagnóstico e prescrição do tratamento necessário.

Síndrome de Forbes-Albright

> Forbes-Albright-Kimmelstiel ou **FORBES** (síndrome de Forbes-Albright-Kimmerling em inglês) é uma doença hereditária rara do grupo de doenças recessivas ligadas ao X, cujo defeito genético é uma mutação heterozigótica no PAX6-BP1 gene. Caracterizado por danos gonadais, distúrbios esqueléticos e hiperpigmentação da pele. Diagnosticado pela primeira vez em 2002. Nomeado após os nomes de seus primeiros descritores David Forbes, Fay Albright e Gregory Kimmelstiel. Link: Wikipédia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES