Forbes-Albright-Syndrom

Forbes-Albright-Syndrom: Beschreibung, Ursachen und Behandlung

Das Forbes-Albright-Syndrom (FOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen gestörten Kalziumstoffwechsel im Körper gekennzeichnet ist und zu verschiedenen Komplikationen wie Osteoporose, Osteomalazie, Knochendeformation, Hyperkalziurie und anderen führen kann.

Das Syndrom wurde nach zwei Wissenschaftlern benannt: Arthur P. Forbes und Fuller Albright, die es 1942 erstmals beschrieben haben. Das Syndrom ist auch als Argonza-Forbes-Albright-Syndrom bekannt, da der spanische Arzt Arturo Argonza 1978 ebenfalls ähnliche Symptome bei seinen Patienten beschrieb.

Die Ursache von FOS ist eine Fehlfunktion der Nebenschilddrüsen, die für die Produktion des Hormons Parathormon (PTH) verantwortlich sind, das den Kalziumspiegel im Blut reguliert. Bei FOS kommt es zu einer Hyperplasie der Nebenschilddrüsen, einer übermäßigen Freisetzung von PTH und als Folge davon zu einer Hyperkalzämie (erhöhter Kalziumspiegel im Blut).

Zu den Symptomen von FOS können Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, häufiges Wasserlassen und andere gehören. Bei einigen Patienten können Depressionen, Angstzustände, Schlaflosigkeit und andere psychische Störungen auftreten.

Zur Diagnose von FOS werden verschiedene Methoden eingesetzt, wie zum Beispiel eine Blutuntersuchung auf Kalzium- und PTH-Spiegel, Röntgenuntersuchung von Knochen, Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse und andere.

Die Behandlung von FOS kann eine chirurgische Entfernung der Nebenschilddrüsen umfassen, die bei bestimmten Indikationen durchgeführt wird. Es können auch Medikamente zur Senkung des Blutkalziumspiegels und zur Verringerung der PTH-Freisetzung eingesetzt werden.

FOS ist eine seltene Krankheit, deren Folgen jedoch schwerwiegend sein können. Wenn Sie FOS vermuten, müssen Sie einen Endokrinologen zur Diagnose und Verschreibung der notwendigen Behandlung konsultieren.

Forbes-Albright-Syndrom

> Forbes-Albright-Kimmelstiel oder **FORBES** (engl. Forbes-Albright-Kimmerling-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen, deren genetischer Defekt eine heterozygote Mutation im PAX6-BP1 ist Gen. Gekennzeichnet durch Gonadenschäden, Skelettstörungen und Hauthyperpigmentierung. Erstmals 2002 diagnostiziert. Benannt nach den Namen seiner Erstbeschreiber David Forbes, Fay Albright und Gregory Kimmelstiel. Link: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES