Síndrome de Forbes-Albright

Síndrome de Forbes-Albright: descripción, causas y tratamiento

El síndrome de Forbes-Albright (FOS) es una enfermedad genética poco común que se caracteriza por una alteración del metabolismo del calcio en el cuerpo y puede provocar diversas complicaciones como osteoporosis, osteomalacia, deformación ósea, hipercalciuria y otras.

El síndrome lleva el nombre de dos científicos: Arthur P. Forbes y Fuller Albright, quienes lo describieron por primera vez en 1942. El síndrome también se conoce como síndrome de Argonza-Forbes-Albright porque en 1978, el médico español Arturo Argonza también describió síntomas similares en sus pacientes.

La causa de los FOS es un mal funcionamiento de las glándulas paratiroides, que son responsables de la producción de la hormona paratiroidea (PTH), que regula el nivel de calcio en la sangre. Con FOS se produce hiperplasia de las glándulas paratiroides, liberación excesiva de PTH y, como consecuencia, hipercalcemia (aumento de los niveles de calcio en sangre).

Los síntomas de FOS pueden incluir dolor de huesos, debilidad muscular, dolores de cabeza, náuseas, vómitos, micción frecuente y otros. Algunos pacientes pueden experimentar depresión, ansiedad, insomnio y otros trastornos psicológicos.

Para diagnosticar FOS se utilizan varios métodos, como un análisis de sangre para determinar los niveles de calcio y PTH, un examen de rayos X de los huesos, un examen de ultrasonido de la glándula tiroides y otros.

El tratamiento de FOS puede incluir la extirpación quirúrgica de las glándulas paratiroides, realizada si existen determinadas indicaciones. También se pueden usar medicamentos para reducir los niveles de calcio en sangre y reducir la liberación de PTH.

FOS es una enfermedad rara, pero sus consecuencias pueden ser graves. Si sospecha de FOS, debe consultar a un endocrinólogo para realizar el diagnóstico y prescribir el tratamiento necesario.

Síndrome de Forbes-Albright

> Forbes-Albright-Kimmelstiel o **FORBES** (síndrome de Forbes-Albright-Kimmerling en inglés) es una rara enfermedad hereditaria del grupo de los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, cuyo defecto genético es una mutación heterocigótica en PAX6-BP1. gene. Se caracteriza por daño gonadal, trastornos esqueléticos e hiperpigmentación de la piel. Diagnosticado por primera vez en 2002. Lleva el nombre de sus primeros descriptores David Forbes, Fay Albright y Gregory Kimmelstiel. Enlace: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES