Форбса-Олбрайта Синдром

Форбса-Олбрайта Синдром: Описание, причины и лечение

Форбса-Олбрайта Синдром (ФОС) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена кальция в организме и может привести к различным осложнениям, таким как остеопороз, остеомаляция, деформация костей, гиперкальциурия и другие.

Синдром был назван в честь двух ученых: Артура П. Форбса и Фуллера Олбрайта, которые впервые описали его в 1942 году. Синдром также известен как Аргонса-Форбса-Олбрайта Синдром, поскольку в 1978 году испанский врач Артуро Аргонса также описал подобные симптомы у своих пациентов.

Причиной ФОС является нарушение работы паратиреоидных желез, которые отвечают за выработку гормона паратиреоидного гормона (ПТГ), регулирующего уровень кальция в крови. При ФОС происходит гиперплазия паратиреоидных желез, избыточное выделение ПТГ и, как следствие, гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови).

Симптомы ФОС могут включать боли в костях, мышечную слабость, головные боли, тошноту, рвоту, частое мочеиспускание и другие. У некоторых пациентов могут наблюдаться депрессия, беспокойство, бессонница и другие психологические расстройства.

Для диагностики ФОС используются различные методы, такие как анализ крови на уровень кальция и ПТГ, рентгеновский исследование костей, ультразвуковое исследование щитовидной железы и другие.

Лечение ФОС может включать хирургическое удаление паратиреоидных желез, осуществляемое при наличии определенных показаний. Также могут применяться лекарства, направленные на снижение уровня кальция в крови и уменьшение выделения ПТГ.

ФОС является редким заболеванием, но его последствия могут быть серьезными. При подозрении на ФОС необходимо обратиться к врачу-эндокринологу для проведения диагностики и назначения необходимого лечения.

Форбса Олбрайта-Синдром

> Форбса–Олбрайт-Киммельстила или **ФОРБС** (англ. Forbes-Albright-Kimmerling syndrome) - редкое наследственное заболевание из группы X-сцепленных рецессивных расстройств, генетическим дефектом которого является гетерозиготная мутация в гене PAX6-BP1. Характеризуется поражением гонад, нарушением скелета, гиперпигментацией кожи. Впервые диагностировано в 2002 году. Названо по фамилиям её первых описателей Дэвида Форбса, Фэй Олбрайт и Грегори Киммельстила. Ссылка: википедия https://ru.wikipedia.org/wiki/ФОРБС