Forbes-Albright Sendromu

Forbes-Albright Sendromu: Tanımı, nedenleri ve tedavisi

Forbes-Albright Sendromu (FOS), vücutta kalsiyum metabolizmasının bozulmasıyla karakterize edilen ve osteoporoz, osteomalazi, kemik deformasyonu, hiperkalsiüri ve diğerleri gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır.

Sendrom adını iki bilim insanından almıştır: Onu ilk kez 1942'de tanımlayan Arthur P. Forbes ve Fuller Albright. Sendrom aynı zamanda Argonza-Forbes-Albright Sendromu olarak da biliniyor çünkü 1978'de İspanyol doktor Arturo Argonza da hastalarında benzer semptomları tanımlamıştı.

FOS'un nedeni, kandaki kalsiyum seviyesini düzenleyen paratiroid hormonunun (PTH) üretiminden sorumlu olan paratiroid bezlerinin arızalanmasıdır. FOS ile paratiroid bezlerinde hiperplazi meydana gelir, PTH'nin aşırı salınımı ve bunun sonucunda hiperkalsemi (kandaki artan kalsiyum seviyeleri) meydana gelir.

FOS semptomları arasında kemik ağrısı, kas zayıflığı, baş ağrıları, bulantı, kusma, sık idrara çıkma ve diğerleri sayılabilir. Bazı hastalarda depresyon, anksiyete, uykusuzluk ve diğer psikolojik bozukluklar ortaya çıkabilir.

FOS'u teşhis etmek için kalsiyum ve PTH düzeyleri için kan testi, kemiklerin röntgen muayenesi, tiroid bezinin ultrason muayenesi ve diğerleri gibi çeşitli yöntemler kullanılır.

FOS tedavisi, belirli endikasyonların olması durumunda paratiroid bezlerinin cerrahi olarak çıkarılmasını içerebilir. Kan kalsiyum düzeylerini düşüren ve PTH salınımını azaltan ilaçlar da kullanılabilir.

FOS nadir görülen bir hastalıktır ancak sonuçları ciddi olabilir. FOS'tan şüpheleniyorsanız, gerekli tedaviyi teşhis etmek ve reçete etmek için bir endokrinoloğa danışmalısınız.

Forbes Albright Sendromu

> Forbes-Albright-Kimmelstiel veya **FORBES** (İngilizce Forbes-Albright-Kimmerling sendromu), genetik kusuru PAX6-BP1'de heterozigot mutasyon olan X'e bağlı resesif bozukluklar grubundan nadir kalıtsal bir hastalıktır. gen. Gonadal hasar, iskelet bozuklukları ve ciltte hiperpigmentasyon ile karakterizedir. İlk kez 2002'de teşhis konuldu. Adını ilk tanımlayıcıları David Forbes, Fay Albright ve Gregory Kimmelstiel'den almıştır. Bağlantı: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES