Forbes-Albrightin oireyhtymä

Forbes-Albrightin oireyhtymä: Kuvaus, syyt ja hoito

Forbes-Albrightin oireyhtymä (FOS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt kalsiumin aineenvaihdunta kehossa ja joka voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten osteoporoosiin, osteomalasiaan, luun muodonmuutokseen, hyperkalsiuriaan ja muihin.

Syndrooma nimettiin kahden tiedemiehen mukaan: Arthur P. Forbes ja Fuller Albright, jotka kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1942. Oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Argonza-Forbes-Albrightin oireyhtymä, koska vuonna 1978 espanjalainen lääkäri Arturo Argonza kuvasi myös samanlaisia ​​oireita potilaillaan.

FOS:n syy on lisäkilpirauhasrauhasten toimintahäiriö, joka on vastuussa lisäkilpirauhashormonin (PTH) tuotannosta, mikä säätelee veren kalsiumtasoa. FOS:n yhteydessä esiintyy lisäkilpirauhasen liikakasvua, liiallista PTH:n vapautumista ja sen seurauksena hyperkalsemiaa (veren kalsiumpitoisuuden nousu).

FOS:n oireita voivat olla luukipu, lihasheikkous, päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, tiheä virtsaaminen ja muut. Jotkut potilaat voivat kokea masennusta, ahdistusta, unettomuutta ja muita psyykkisiä häiriöitä.

FOS:n diagnosoimiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, kuten kalsium- ja PTH-tasojen verikoe, luiden röntgentutkimus, kilpirauhasen ultraäänitutkimus ja muut.

FOS:n hoitoon voi kuulua lisäkilpirauhasten kirurginen poisto, joka suoritetaan, jos siihen on tiettyjä viitteitä. Voidaan myös käyttää lääkkeitä veren kalsiumpitoisuuden alentamiseksi ja PTH:n vapautumisen vähentämiseksi.

FOS on harvinainen sairaus, mutta sen seuraukset voivat olla vakavia. Jos epäilet FOS:ää, sinun on otettava yhteys endokrinologiin diagnoosia ja tarvittavan hoidon määräämistä varten.

Forbes Albrightin oireyhtymä

> Forbes-Albright-Kimmelstiel tai **FORBES** (englanniksi Forbes-Albright-Kimmerling-oireyhtymä) on harvinainen perinnöllinen sairaus X-kytkettyjen resessiivisten sairauksien ryhmästä, jonka geneettinen vika on heterotsygoottinen mutaatio PAX6-BP1:ssä. geeni. Ominaista sukurauhasten vauriot, luuston sairaudet ja ihon hyperpigmentaatio. Ensimmäistä kertaa diagnosoitu vuonna 2002. Nimetty sen ensimmäisten kuvaajien David Forbesin, Fay Albrightin ja Gregory Kimmelstielin mukaan. Linkki: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES