フォーブス・オルブライト症候群

フォーブス・オルブライト症候群：説明、原因、治療法

フォーブス・オルブライト症候群 (FOS) は、体内のカルシウム代謝障害を特徴とする稀な遺伝病で、骨粗鬆症、骨軟化症、骨変形、高カルシウム尿症などのさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

この症候群は、1942 年にこの症候群を初めて報告した 2 人の科学者、アーサー P. フォーブスとフラー オルブライトにちなんで名付けられました。この症候群は、1978 年にスペインの医師アルトゥーロ アルゴンサも彼の患者に同様の症状があると報告したため、アルゴンサ フォーブス オルブライト症候群としても知られています。

FOS の原因は、血液中のカルシウム濃度を調節するホルモン副甲状腺ホルモン (PTH) の生成を担う副甲状腺の機能不全です。 FOSでは、副甲状腺の過形成が起こり、PTHが過剰に放出され、その結果、高カルシウム血症（血液中のカルシウム濃度の上昇）が起こります。

FOS の症状には、骨の痛み、筋力低下、頭痛、吐き気、嘔吐、頻尿などが含まれる場合があります。患者の中には、うつ病、不安、不眠症、その他の精神障害を経験する人もいます。

FOSの診断には、カルシウムやPTHレベルの血液検査、骨のX線検査、甲状腺の超音波検査など、さまざまな方法が使用されます。

FOS の治療には、特定の適応症がある場合に行われる副甲状腺の外科的除去が含まれる場合があります。血中カルシウム濃度を下げ、PTHの放出を減らすための薬剤も使用される場合があります。

FOS はまれな病気ですが、その結果は深刻になる可能性があります。 FOS が疑われる場合は、診断と必要な治療の処方のために内分泌専門医に相談する必要があります。

フォーブス オルブライト症候群

> フォーブス・オルブライト・キンメルシュティールまたは **FORBES** (英語のフォーブス・オルブライト・キンメルスティール症候群) は、X 連鎖劣性疾患群に属する稀な遺伝性疾患であり、その遺伝的欠陥は PAX6-BP1 のヘテロ接合性変異です。遺伝子。性腺損傷、骨格障害、皮膚の色素沈着過剰が特徴です。 2002年に初めて診断されました。最初の記述者である David Forbes、Fay Albright、Gregory Kimmelstiel の名前にちなんで命名されました。リンク: ウィキペディア https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES