Forbes-Albrightův syndrom

Forbes-Albrightův syndrom: Popis, příčiny a léčba

Forbes-Albrightův syndrom (FOS) je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje narušeným metabolismem vápníku v těle a může vést k různým komplikacím, jako je osteoporóza, osteomalacie, deformace kostí, hyperkalciurie a další.

Syndrom byl pojmenován po dvou vědcích: Arthur P. Forbes a Fuller Albright, kteří jej poprvé popsali v roce 1942. Syndrom je také známý jako Argonza-Forbes-Albrightův syndrom, protože v roce 1978 popsal podobné příznaky u svých pacientů i španělský lékař Arturo Argonza.

Příčinou FOS je porucha příštítných tělísek, která jsou zodpovědná za produkci hormonu parathormonu (PTH), který reguluje hladinu vápníku v krvi. Při FOS dochází k hyperplazii příštítných tělísek, nadměrnému uvolňování PTH a v důsledku toho k hyperkalcémii (zvýšené hladiny vápníku v krvi).

Příznaky FOS mohou zahrnovat bolest kostí, svalovou slabost, bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, časté močení a další. Někteří pacienti mohou trpět depresí, úzkostí, nespavostí a dalšími psychickými poruchami.

K diagnostice FOS se používají různé metody, např. krevní test na hladinu vápníku a PTH, rentgenové vyšetření kostí, ultrazvukové vyšetření štítné žlázy a další.

Léčba FOS může zahrnovat chirurgické odstranění příštítných tělísek, které se provádí, pokud existují určité indikace. Mohou být také použity léky na snížení hladiny vápníku v krvi a snížení uvolňování PTH.

FOS je vzácné onemocnění, ale jeho následky mohou být vážné. Pokud máte podezření na FOS, musíte se poradit s endokrinologem pro diagnostiku a předepsání potřebné léčby.

Forbes Albrightův syndrom

> Forbes-Albright-Kimmelstiel nebo **FORBES** (anglicky Forbes-Albright-Kimmerling syndrom) je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny X-vázaných recesivních poruch, jehož genetickým defektem je heterozygotní mutace v PAX6-BP1 gen. Charakterizováno poškozením gonád, kosterními poruchami a hyperpigmentací kůže. Poprvé diagnostikován v roce 2002. Pojmenováno po jménech svých prvních deskriptorů Davida Forbese, Fay Albrightové a Gregoryho Kimmelstiela. Odkaz: Wikipedie https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES