Σύνδρομο Forbes-Albright

Σύνδρομο Forbes-Albright: Περιγραφή, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο Forbes-Albright (FOS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου στο σώμα και μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές όπως οστεοπόρωση, οστεομαλακία, παραμόρφωση των οστών, υπερασβεστιουρία και άλλες.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από δύο επιστήμονες: τον Arthur P. Forbes και τον Fuller Albright, οι οποίοι το περιέγραψαν για πρώτη φορά το 1942. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Argonza-Forbes-Albright επειδή το 1978, ο Ισπανός γιατρός Arturo Argonza περιέγραψε επίσης παρόμοια συμπτώματα σε ασθενείς του.

Η αιτία του FOS είναι η δυσλειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή της ορμόνης παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH), η οποία ρυθμίζει το επίπεδο του ασβεστίου στο αίμα. Με το FOS, εμφανίζεται υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων, υπερβολική απελευθέρωση PTH και, κατά συνέπεια, υπερασβεστιαιμία (αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα).

Τα συμπτώματα του FOS μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στα οστά, μυϊκή αδυναμία, πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο, συχνοουρία και άλλα. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν κατάθλιψη, άγχος, αϋπνία και άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Για τη διάγνωση του FOS χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι, όπως εξέταση αίματος για τα επίπεδα ασβεστίου και PTH, ακτινογραφία οστών, υπερηχογραφική εξέταση του θυρεοειδούς αδένα και άλλες.

Η θεραπεία του FOS μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση των παραθυρεοειδών αδένων, που πραγματοποιείται εάν υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και τη μείωση της απελευθέρωσης της PTH.

Το FOS είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά οι συνέπειές της μπορεί να είναι σοβαρές. Εάν υποπτεύεστε FOS, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο για διάγνωση και συνταγογράφηση της απαραίτητης θεραπείας.

Σύνδρομο Forbes Albright

> Forbes-Albright-Kimmelstiel ή **FORBES** (αγγλικό σύνδρομο Forbes-Albright-Kimmerling) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος από την ομάδα των υπολειπόμενων διαταραχών που συνδέονται με Χ, το γενετικό ελάττωμα της οποίας είναι μια ετερόζυγη μετάλλαξη στο PAX6-BP1. γονίδιο. Χαρακτηρίζεται από βλάβη των γονάδων, σκελετικές διαταραχές και υπερμελάγχρωση του δέρματος. Διαγνώστηκε για πρώτη φορά το 2002. Πήρε το όνομά του από τα ονόματα των πρώτων περιγραφέων του David Forbes, Fay Albright και Gregory Kimmelstiel. Σύνδεσμος: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES