Форбса-Олбрайта Синдром

Форбса-Олбрайта Синдром: Опис, причини та лікування

Форбса-Олбрайта Синдром (ФОС) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням обміну кальцію в організмі та може призвести до різних ускладнень, таких як остеопороз, остеомаляція, деформація кісток, гіперкальціурія та інші.

Синдром був названий на честь двох вчених: Артура П. Форбса та Фуллера Олбрайта, які вперше описали його у 1942 році. Синдром також відомий як Аргонса-Форбса-Олбрайта Синдром, оскільки в 1978 іспанський лікар Артуро Аргонса також описав подібні симптоми у своїх пацієнтів.

Причиною ФОС є порушення роботи паратиреоїдних залоз, які відповідають за вироблення гормону паратиреоїдного гормону (ПТГ), що регулює рівень кальцію в крові. При ФОС відбувається гіперплазія паратиреоїдних залоз, надмірне виділення ПТГ та, як наслідок, гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові).

Симптоми ФОС можуть включати болі в кістках, м'язову слабкість, головний біль, нудоту, блювання, часте сечовипускання та інші. У деяких пацієнтів можуть спостерігатись депресія, неспокій, безсоння та інші психологічні розлади.

Для діагностики ФОС використовуються різні методи, такі як аналіз крові на рівень кальцію та ПТГ, рентгенівське дослідження кісток, ультразвукове дослідження щитовидної залози та інші.

Лікування ФОС може включати хірургічне видалення паратиреоїдних залоз, яке здійснюється за наявності певних показань. Також можуть застосовуватись ліки, спрямовані на зниження рівня кальцію в крові та зменшення виділення ПТГ.

ФОС є рідкісним захворюванням, але його наслідки можуть бути серйозними. При підозрі на ФОС необхідно звернутися до лікаря-ендокринолога для проведення діагностики та призначення необхідного лікування.

Форбса Олбрайта-Сіндром

> Форбса–Олбрайт-Киммельстила чи **ФОРБС** (англ. Forbes-Albright-Kimmerling syndrome) - рідкісне спадкове захворювання групи X-зчеплених рецесивних розладів, генетичним дефектом якого є гетерозиготная мутація в гені PAX6-BP1. Характеризується ураженням гонад, порушенням скелета, гіперпігментацією шкіри. Вперше діагностовано у 2002 році. Названо на прізвища її перших описників Девіда Форбса, Фей Олбрайт і Грегорі Кіммельстіла. Посилання: вікіпедія https://ua.wikipedia.org/wiki/ФОРБС