Zespół Forbesa-Albrighta

Zespół Forbesa-Albrighta: opis, przyczyny i leczenie

Zespół Forbesa-Albrighta (FOS) to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zaburzeniami metabolizmu wapnia w organizmie i może prowadzić do różnych powikłań, takich jak osteoporoza, osteomalacja, deformacja kości, hiperkalciuria i inne.

Zespół został nazwany na cześć dwóch naukowców: Arthura P. Forbesa i Fullera Albrighta, którzy jako pierwsi opisali go w 1942 roku. Zespół ten jest również znany jako zespół Argonzy-Forbesa-Albrighta, ponieważ w 1978 roku hiszpański lekarz Arturo Argonza również opisał podobne objawy u swoich pacjentów.

Przyczyną FOS jest nieprawidłowe działanie przytarczyc, które odpowiadają za produkcję hormonu przytarczyc (PTH), który reguluje poziom wapnia we krwi. W przypadku FOS dochodzi do przerostu przytarczyc, nadmiernego uwalniania PTH i w konsekwencji hiperkalcemii (zwiększonego poziomu wapnia we krwi).

Objawy FOS mogą obejmować ból kości, osłabienie mięśni, bóle głowy, nudności, wymioty, częste oddawanie moczu i inne. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać depresji, lęku, bezsenności i innych zaburzeń psychicznych.

Do diagnozowania FOS stosuje się różne metody, takie jak badanie krwi na poziom wapnia i PTH, badanie rentgenowskie kości, badanie ultrasonograficzne tarczycy i inne.

Leczenie FOS może obejmować chirurgiczne usunięcie przytarczyc, przeprowadzane w określonych wskazaniach. Można również stosować leki obniżające poziom wapnia we krwi i zmniejszające uwalnianie PTH.

FOS jest chorobą rzadką, ale jej konsekwencje mogą być poważne. Jeśli podejrzewasz FOS, musisz skonsultować się z endokrynologiem w celu postawienia diagnozy i przepisania niezbędnego leczenia.

Zespół Forbesa-Alrighta

> Forbes-Albright-Kimmelstiel lub **FORBES** (angielski zespół Forbesa-Albrighta-Kimmerlinga) to rzadka choroba dziedziczna z grupy chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X, której defektem genetycznym jest heterozygotyczna mutacja w genie PAX6-BP1 gen. Charakteryzuje się uszkodzeniem gonad, zaburzeniami układu kostnego i przebarwieniami skóry. Po raz pierwszy zdiagnozowana w 2002 r. Nazwany na cześć nazwisk pierwszych deskryptorów Davida Forbesa, Fay Albright i Gregory'ego Kimmelstiela. Link: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES