Forbes-Albright syndrom

Forbes-Albright syndrom: Beskrivelse, årsaker og behandling

Forbes-Albright syndrom (FOS) er en sjelden genetisk sykdom som er preget av nedsatt kalsiummetabolisme i kroppen og kan føre til ulike komplikasjoner som osteoporose, osteomalaci, bendeformasjon, hyperkalsiuri og andre.

Syndromet ble oppkalt etter to forskere: Arthur P. Forbes og Fuller Albright, som først beskrev det i 1942. Syndromet er også kjent som Argonza-Forbes-Albright-syndrom fordi i 1978 beskrev den spanske legen Arturo Argonza også lignende symptomer hos pasientene sine.

Årsaken til FOS er en funksjonsfeil i biskjoldbruskkjertlene, som er ansvarlige for produksjonen av hormonet paratyreoideahormon (PTH), som regulerer nivået av kalsium i blodet. Med FOS oppstår hyperplasi av biskjoldbruskkjertlene, overdreven frigjøring av PTH og, som en konsekvens, hyperkalsemi (økte nivåer av kalsium i blodet).

Symptomer på FOS kan inkludere beinsmerter, muskelsvakhet, hodepine, kvalme, oppkast, hyppig vannlating og andre. Noen pasienter kan oppleve depresjon, angst, søvnløshet og andre psykiske lidelser.

For å diagnostisere FOS brukes ulike metoder, som blodprøve for kalsium- og PTH-nivå, røntgenundersøkelse av bein, ultralydundersøkelse av skjoldbruskkjertelen og andre.

Behandling av FOS kan omfatte kirurgisk fjerning av biskjoldbruskkjertlene, utført dersom det er visse indikasjoner. Medisiner for å senke kalsiumnivået i blodet og redusere frigjøringen av PTH kan også brukes.

FOS er en sjelden sykdom, men konsekvensene kan være alvorlige. Ved mistanke om FOS må du oppsøke endokrinolog for diagnose og foreskriving av nødvendig behandling.

Forbes Albright syndrom

> Forbes-Albright-Kimmelstiel eller **FORBES** (engelsk Forbes-Albright-Kimmerlings syndrom) er en sjelden arvelig sykdom fra gruppen av X-koblede recessive lidelser, hvis genetiske defekt er en heterozygot mutasjon i PAX6-BP1 genet. Karakterisert av gonadeskader, skjelettlidelser og hudhyperpigmentering. Diagnostisert første gang i 2002. Oppkalt etter navnene på de første deskriptorene David Forbes, Fay Albright og Gregory Kimmelstiel. Link: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES