Forbes-Albright szindróma

Forbes-Albright szindróma: leírás, okok és kezelés

A Forbes-Albright-szindróma (FOS) egy ritka genetikai betegség, amelyet a szervezetben károsodott kalcium-anyagcsere jellemez, és különféle szövődményekhez vezethet, mint például csontritkulás, osteomalacia, csontdeformáció, hypercalciuria és mások.

A szindrómát két tudósról nevezték el: Arthur P. Forbesról és Fuller Albrightról, akik 1942-ben írták le először. A szindróma Argonza-Forbes-Albright szindróma néven is ismert, mert 1978-ban Arturo Argonza spanyol orvos is hasonló tüneteket írt le pácienseinél.

A FOS oka a mellékpajzsmirigyek meghibásodása, amelyek felelősek a parathormon (PTH) termeléséért, amely szabályozza a vér kalciumszintjét. FOS esetén a mellékpajzsmirigyek hiperpláziája, a PTH túlzott felszabadulása és ennek következtében hiperkalcémia (megnövekedett kalciumszint a vérben) lép fel.

A FOS tünetei lehetnek csontfájdalom, izomgyengeség, fejfájás, hányinger, hányás, gyakori vizelés és mások. Egyes betegek depressziót, szorongást, álmatlanságot és más pszichés zavarokat tapasztalhatnak.

A FOS diagnosztizálására különféle módszereket alkalmaznak, mint például a kalcium- és PTH-szint vérvizsgálata, a csontok röntgenvizsgálata, a pajzsmirigy ultrahangvizsgálata és mások.

A FOS kezelése magában foglalhatja a mellékpajzsmirigyek műtéti eltávolítását, amelyet bizonyos indikációk esetén hajtanak végre. A vér kalciumszintjének csökkentésére és a PTH felszabadulás csökkentésére szolgáló gyógyszerek is alkalmazhatók.

A FOS egy ritka betegség, de következményei súlyosak lehetnek. FOS gyanúja esetén endokrinológushoz kell fordulnia a diagnózis és a szükséges kezelés előírása érdekében.

Forbes Albright szindróma

> A Forbes-Albright-Kimmelstiel vagy **FORBES** (angolul Forbes-Albright-Kimmerling-szindróma) egy ritka örökletes betegség az X-hez kötött recesszív rendellenességek csoportjából, amelynek genetikai hibája a PAX6-BP1 heterozigóta mutációja. gén. Ivarmirigy-károsodás, csontrendszeri rendellenességek és bőrhiperpigmentáció jellemzi. Először 2002-ben diagnosztizálták. Első leírói, David Forbes, Fay Albright és Gregory Kimmelstiel nevéről kapta a nevét. Link: Wikipédia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES