福布斯-奥尔布赖特综合症

福布斯-奥尔布赖特综合症：描述、原因和治疗

福布斯-奥尔布赖特综合症（FOS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是体内钙代谢受损，可导致骨质疏松、骨软化、骨变形、高钙尿症等多种并发症。

该综合征以两位科学家 Arthur P. Forbes 和 Fuller Albright 的名字命名，他们于 1942 年首次描述了该综合征。该综合征也被称为阿尔冈萨-福布斯-奥尔布赖特综合征，因为 1978 年，西班牙医生阿图罗·阿尔冈萨 (Arturo Argonza) 也描述了他的患者出现类似症状。

FOS 的病因是甲状旁腺功能障碍，甲状旁腺负责产生甲状旁腺激素 (PTH)，调节血液中的钙水平。 FOS 会导致甲状旁腺增生、PTH 过度释放，从而导致高钙血症（血液中钙含量升高）。

FOS 的症状可能包括骨痛、肌肉无力、头痛、恶心、呕吐、尿频等。部分患者可能会出现抑郁、焦虑、失眠等心理障碍。

为了诊断 FOS，可以使用多种方法，例如血钙和 PTH 水平检查、骨骼 X 射线检查、甲状腺超声检查等。

FOS 的治疗可能包括手术切除甲状旁腺，如果有某些指征则进行手术。也可以使用降低血钙水平和减少 PTH 释放的药物。

FOS 是一种罕见疾病，但其后果可能很严重。如果您怀疑患有 FOS，您必须咨询内分泌科医生进行诊断并开出必要的治疗方法。

福布斯奥尔布赖特综合症

> Forbes-Albright-Kimmelstiel 或 **FORBES**（英语 Forbes-Albright-Kimmerling 综合征）是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性疾病，其遗传缺陷是 PAX6-BP1 的杂合突变基因。其特征是性腺损伤、骨骼疾病和皮肤色素沉着过度。 2002年首次确诊。以它的第一个描述符 David Forbes、Fay Albright 和 Gregory Kimmelstiel 的名字命名。链接：维基百科 https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES