Forbes-Albrights syndrom

Forbes-Albrights syndrom: Beskrivning, orsaker och behandling

Forbes-Albrights syndrom (FOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad kalciummetabolism i kroppen och kan leda till olika komplikationer som osteoporos, osteomalaci, bendeformation, hyperkalciuri m.fl.

Syndromet fick sitt namn efter två forskare: Arthur P. Forbes och Fuller Albright, som beskrev det första gången 1942. Syndromet är också känt som Argonza-Forbes-Albrights syndrom eftersom den spanska läkaren Arturo Argonza 1978 också beskrev liknande symtom hos sina patienter.

Orsaken till FOS är en felfunktion i bisköldkörtlarna, som är ansvariga för produktionen av hormonet paratyreoideahormon (PTH), som reglerar nivån av kalcium i blodet. Med FOS uppstår hyperplasi av bisköldkörtlarna, överdriven frisättning av PTH och, som en konsekvens, hyperkalcemi (ökade nivåer av kalcium i blodet).

Symtom på FOS kan inkludera skelettsmärta, muskelsvaghet, huvudvärk, illamående, kräkningar, frekvent urinering och andra. Vissa patienter kan uppleva depression, ångest, sömnlöshet och andra psykologiska störningar.

För att diagnostisera FOS används olika metoder, såsom blodprov för kalcium- och PTH-nivåer, röntgenundersökning av skelett, ultraljudsundersökning av sköldkörteln m.fl.

Behandling av FOS kan innefatta kirurgiskt avlägsnande av bisköldkörtlarna, utfört om det finns vissa indikationer. Läkemedel för att sänka kalciumnivåerna i blodet och minska frisättningen av PTH kan också användas.

FOS är en sällsynt sjukdom, men dess konsekvenser kan vara allvarliga. Om du misstänker FOS måste du konsultera en endokrinolog för diagnos och ordination av nödvändig behandling.

Forbes Albrights syndrom

> Forbes-Albright-Kimmelstiel eller **FORBES** (engelska Forbes-Albright-Kimmerlings syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom från gruppen av X-kopplade recessiva sjukdomar, vars genetiska defekt är en heterozygot mutation i PAX6-BP1 gen. Kännetecknas av gonadskador, skelettsjukdomar och hudhyperpigmentering. Diagnostiserad första gången 2002. Uppkallad efter namnen på de första deskriptorerna David Forbes, Fay Albright och Gregory Kimmelstiel. Länk: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES