Синдром на Форбс-Олбрайт

Синдром на Форбс-Олбрайт: Описание, причини и лечение

Синдромът на Forbes-Albright (FOS) е рядко генетично заболяване, което се характеризира с нарушен калциев метаболизъм в организма и може да доведе до различни усложнения като остеопороза, остеомалация, костна деформация, хиперкалциурия и други.

Синдромът е кръстен на двама учени: Артър П. Форбс и Фулър Олбрайт, които за първи път го описват през 1942 г. Синдромът е известен още като Синдром на Аргонза-Форбс-Олбрайт, защото през 1978 г. испанският лекар Артуро Аргонза също описва подобни симптоми при свои пациенти.

Причината за FOS е неизправност на паращитовидните жлези, които са отговорни за производството на хормона паратироиден хормон (PTH), който регулира нивото на калций в кръвта. При FOS възниква хиперплазия на паращитовидните жлези, прекомерно освобождаване на ПТХ и, като следствие, хиперкалцемия (повишени нива на калций в кръвта).

Симптомите на FOS могат да включват болки в костите, мускулна слабост, главоболие, гадене, повръщане, често уриниране и други. Някои пациенти могат да изпитат депресия, тревожност, безсъние и други психологически разстройства.

За диагностика на ФОС се използват различни методи като кръвен тест за нива на калций и ПТХ, рентгеново изследване на костите, ултразвуково изследване на щитовидна жлеза и др.

Лечението на FOS може да включва хирургично отстраняване на паращитовидните жлези, което се извършва при определени показания. Могат също да се използват лекарства за понижаване на нивата на калций в кръвта и намаляване на освобождаването на ПТХ.

FOS е рядко заболяване, но последствията от него могат да бъдат сериозни. Ако подозирате FOS, трябва да се консултирате с ендокринолог за диагностика и предписване на необходимото лечение.

Синдром на Forbes Олбрайт

> Forbes-Albright-Kimmelstiel или **FORBES** (на английски Forbes-Albright-Kimmerling syndrome) е рядко наследствено заболяване от групата на Х-свързаните рецесивни заболявания, чийто генетичен дефект е хетерозиготна мутация в PAX6-BP1 ген. Характеризира се с увреждане на гонадите, скелетни нарушения и хиперпигментация на кожата. За първи път диагностициран през 2002 г. Наречен на имената на първите си дескриптори Дейвид Форбс, Фей Олбрайт и Грегъри Кимелстил. Линк: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES