Forbes-Albright-syndroom

Forbes-Albright-syndroom: beschrijving, oorzaken en behandeling

Forbes-Albright-syndroom (FOS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderd calciummetabolisme in het lichaam en kan leiden tot verschillende complicaties zoals osteoporose, osteomalacie, botvervorming, hypercalciurie en andere.

Het syndroom is vernoemd naar twee wetenschappers: Arthur P. Forbes en Fuller Albright, die het voor het eerst beschreven in 1942. Het syndroom staat ook bekend als het Argonza-Forbes-Albright-syndroom omdat de Spaanse arts Arturo Argonza in 1978 ook soortgelijke symptomen bij zijn patiënten beschreef.

De oorzaak van FOS is een storing van de bijschildklieren, die verantwoordelijk zijn voor de productie van het hormoon parathyroïdhormoon (PTH), dat het calciumgehalte in het bloed reguleert. Bij FOS treedt hyperplasie van de bijschildklieren op, een overmatige afgifte van PTH en als gevolg daarvan hypercalciëmie (verhoogde calciumspiegels in het bloed).

Symptomen van FOS kunnen zijn: botpijn, spierzwakte, hoofdpijn, misselijkheid, braken, vaak plassen en andere. Sommige patiënten kunnen last krijgen van depressie, angst, slapeloosheid en andere psychische stoornissen.

Om FOS te diagnosticeren, worden verschillende methoden gebruikt, zoals een bloedtest voor calcium- en PTH-waarden, röntgenonderzoek van botten, echografisch onderzoek van de schildklier en andere.

De behandeling van FOS kan bestaan ​​uit het operatief verwijderen van de bijschildklieren, uitgevoerd als er bepaalde indicaties zijn. Medicijnen om het calciumgehalte in het bloed te verlagen en de afgifte van PTH te verminderen, kunnen ook worden gebruikt.

FOS is een zeldzame ziekte, maar de gevolgen ervan kunnen ernstig zijn. Als u FOS vermoedt, moet u een endocrinoloog raadplegen voor een diagnose en het voorschrijven van de noodzakelijke behandeling.

Forbes Albright-syndroom

> Forbes-Albright-Kimmelstiel of **FORBES** (Engels Forbes-Albright-Kimmerling-syndroom) is een zeldzame erfelijke ziekte uit de groep van X-gebonden recessieve aandoeningen, waarvan het genetische defect een heterozygote mutatie in de PAX6-BP1 is gen. Gekenmerkt door schade aan de geslachtsklieren, skeletaandoeningen en hyperpigmentatie van de huid. Voor het eerst gediagnosticeerd in 2002. Vernoemd naar de namen van de eerste descriptoren David Forbes, Fay Albright en Gregory Kimmelstiel. Link: Wikipedia https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES