Forbes-Olbrayt sindromu

Forbes-Olbrayt sindromu: təsviri, səbəbləri və müalicəsi

Forbes-Olbrayt Sindromu (FOS) nadir genetik xəstəlikdir, orqanizmdə kalsium mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur və osteoporoz, osteomalasiya, sümük deformasiyası, hiperkalsiuriya və başqaları kimi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Sindrom iki alimin şərəfinə adlandırılmışdır: Artur P. Forbes və Fuller Olbright, ilk dəfə 1942-ci ildə onu təsvir etmişdir. Sindrom Arqonza-Forbes-Olbrayt Sindromu kimi də tanınır, çünki 1978-ci ildə ispan həkim Arturo Arqonza da öz xəstələrində oxşar simptomları təsvir etmişdir.

FOS-un səbəbi qanda kalsium səviyyəsini tənzimləyən hormon paratiroid hormonunun (PTH) istehsalına cavabdeh olan paratiroid bezlərinin işləməməsidir. FOS ilə paratiroid bezlərinin hiperplaziyası, PTH-nin həddindən artıq sərbəst buraxılması və nəticədə hiperkalsemiya (qanda kalsium səviyyəsinin artması) baş verir.

FOS simptomları sümük ağrısı, əzələ zəifliyi, baş ağrıları, ürəkbulanma, qusma, tez-tez sidiyə getmə və başqaları ola bilər. Bəzi xəstələrdə depressiya, narahatlıq, yuxusuzluq və digər psixoloji pozğunluqlar ola bilər.

FOS diaqnozu üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur, məsələn, kalsium və PTH səviyyələri üçün qan testi, sümüklərin rentgen müayinəsi, tiroid bezinin ultrasəs müayinəsi və başqaları.

FOS müalicəsi müəyyən əlamətlər olduqda həyata keçirilən paratiroid bezlərinin cərrahi çıxarılmasını əhatə edə bilər. Qan kalsium səviyyəsini azaltmaq və PTH-nin salınmasını azaltmaq üçün dərmanlar da istifadə edilə bilər.

FOS nadir bir xəstəlikdir, lakin onun nəticələri ciddi ola bilər. FOS-dan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və lazımi müalicəni təyin etmək üçün endokrinoloqa müraciət etməlisiniz.

Forbes Olbrayt Sindromu

> Forbes-Olbrayt-Kimmelstiel və ya **FORBES** (İngilis Forbes-Olbrayt-Kimmerlinq sindromu) genetik qüsuru PAX6-BP1-də heterozigot mutasiya olan X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklər qrupundan nadir irsi xəstəlikdir. gen. Gonadal zədələnmə, skelet pozğunluqları və dərinin hiperpiqmentasiyası ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 2002-ci ildə diaqnoz qoyuldu. Onun ilk deskriptorları Devid Forbes, Fey Olbrayt və Qreqori Kimmelstielin adlarına görə adlandırılmışdır. Link: Vikipediya https://ru.wikipedia.org/wiki/FORBES