Epidermolys Bullous Kongenital Dystrophic

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av blåsor på hud och slemhinnor. Detta tillstånd orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för syntesen av proteiner som är nödvändiga för hudbildning.

EBBD kan förekomma i en mängd olika former, inklusive epidermopati bullosa, Shwachmans syndrom och andra. Epidermopati bullosa kännetecknas av bildandet av stora blåsor på hudens yta som kan brista och orsaka smärtsamma sår. Shwachmans syndrom visar sig i form av svaghet, anemi, låga hemoglobinnivåer och andra symtom.

Behandling för EBBD innebär att kirurgiskt avlägsna blåsorna och använda mediciner för att minska inflammation och smärta. Men eftersom EBBD är en genetisk sjukdom kan behandlingen inte vara effektiv och kräver konstant övervakning av en läkare.