Ly giải biểu bì bọng nước loạn dưỡng bẩm sinh

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng mụn nước trên da và niêm mạc. Tình trạng này là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein cần thiết cho sự hình thành da.

EBBD có thể biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau, bao gồm bệnh biểu bì bóng nước, hội chứng Shwachman và các dạng khác. Bệnh biểu bì bóng nước được đặc trưng bởi sự hình thành các mụn nước lớn trên bề mặt da, có thể vỡ ra và gây ra vết loét đau đớn. Hội chứng Shwachman biểu hiện ở dạng suy nhược, thiếu máu, nồng độ hemoglobin thấp và các triệu chứng khác.

Điều trị EBBD bao gồm phẫu thuật loại bỏ mụn nước và sử dụng thuốc để giảm viêm và đau. Tuy nhiên, vì EBBD là một bệnh di truyền nên việc điều trị có thể không hiệu quả và cần được bác sĩ theo dõi liên tục.