Epidermolizis Büllöz Konjenital Distrofik

Epidermolizis bülloza konjenita distrofika (EBBD), ciltte ve mukozada kabarcıklar şeklinde kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu duruma cilt oluşumu için gerekli proteinlerin sentezinden sorumlu olan gendeki bir mutasyon neden olur.

EBBD, epidermopati bülloza, Shwachman sendromu ve diğerleri dahil olmak üzere çeşitli formlarda ortaya çıkabilir. Epidermopati bülloza, cilt yüzeyinde patlayabilen ve ağrılı yaralara neden olabilen büyük kabarcıkların oluşmasıyla karakterizedir. Shwachman sendromu kendini halsizlik, anemi, düşük hemoglobin seviyeleri ve diğer semptomlar şeklinde gösterir.

EBBD tedavisi, kabarcıkların cerrahi olarak çıkarılmasını ve iltihabı ve ağrıyı azaltmak için ilaçların kullanılmasını içerir. Ancak EBBD genetik bir hastalık olduğundan tedavi etkili olmayabilir ve doktor tarafından sürekli takip gerektirebilir.