Bullöse angeborene Dystrophie der Epidermolyse

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in Form von Blasen auf der Haut und den Schleimhäuten äußert. Dieser Zustand wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Synthese von Proteinen verantwortlich ist, die für die Hautbildung notwendig sind.

EBBD kann in verschiedenen Formen auftreten, einschließlich Epidermopathie bullosa, Shwachman-Syndrom und anderen. Die Epidermopathie bullosa ist durch die Bildung großer Blasen auf der Hautoberfläche gekennzeichnet, die platzen und schmerzhafte Wunden verursachen können. Das Shwachman-Syndrom äußert sich in Form von Schwäche, Anämie, niedrigem Hämoglobinspiegel und anderen Symptomen.

Die Behandlung von EBBD umfasst die chirurgische Entfernung der Blasen und den Einsatz von Medikamenten zur Linderung von Entzündungen und Schmerzen. Da es sich bei EBBD jedoch um eine genetische Erkrankung handelt, ist die Behandlung möglicherweise nicht wirksam und erfordert eine ständige Überwachung durch einen Arzt.