Epidermolyse Bulleus Congenitaal Dystrofisch

Epidermolysis bullosa congenita dystrofica (EBBD) is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de vorm van blaren op de huid en slijmvliezen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van eiwitten die nodig zijn voor de vorming van de huid.

EBBD kan zich in verschillende vormen voordoen, waaronder epidermopathy bullosa, Shwachman-syndroom en andere. Epidermopathy bullosa wordt gekenmerkt door de vorming van grote blaren op het huidoppervlak die kunnen barsten en pijnlijke zweren kunnen veroorzaken. Het Shwachman-syndroom manifesteert zich in de vorm van zwakte, bloedarmoede, lage hemoglobinewaarden en andere symptomen.

Behandeling voor EBBD omvat het operatief verwijderen van de blaren en het gebruik van medicijnen om ontstekingen en pijn te verminderen. Omdat EBBD echter een genetische ziekte is, is de behandeling mogelijk niet effectief en is voortdurend toezicht door een arts vereist.