Епидермолиза Булозна Вродена Дистрофична

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) е рядко генетично заболяване, което се проявява под формата на мехури по кожата и лигавиците. Това състояние се причинява от мутация в гена, който е отговорен за синтеза на протеини, необходими за образуването на кожата.

EBBD може да се прояви в различни форми, включително булозна епидермопатия, синдром на Shwachman и други. Булозната епидермопатия се характеризира с образуването на големи мехури по повърхността на кожата, които могат да се спукат и да причинят болезнени рани. Синдромът на Shwachman се проявява под формата на слабост, анемия, ниски нива на хемоглобина и други симптоми.

Лечението на EBBD включва хирургично отстраняване на мехурите и използване на лекарства за намаляване на възпалението и болката. Въпреки това, тъй като EBBD е генетично заболяване, лечението може да не е ефективно и изисква постоянно наблюдение от лекар.