表皮溶解水疱性先天性ジストロフィー

先天性表皮水疱症ジストロフィカ (EBBD) は、皮膚や粘膜に水疱の形で現れる稀な遺伝性疾患です。この症状は、皮膚の形成に必要なタンパク質の合成を担う遺伝子の変異によって引き起こされます。

EBBD は、表皮水疱症、シュワックマン症候群など、さまざまな形で現れることがあります。表皮水疱症は、皮膚の表面に大きな水疱が形成され、それが破裂して痛みを伴うただれを引き起こすのが特徴です。シュワックマン症候群は、衰弱、貧血、ヘモグロビンレベルの低下、その他の症状の形で現れます。

EBBD の治療には、水疱を外科的に除去し、炎症と痛みを軽減する薬を使用することが含まれます。ただし、EBBDは遺伝性疾患であるため、治療が効果的でない場合があり、医師による継続的な監視が必要です。