Епідермоліз Бульозний Природжений Дистрофічний

Епідермоліз бульозний вроджений дистрофічний (EBBD) - це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у вигляді бульбашок на шкірі та слизових оболонках. Цей стан викликаний мутацією в гені, який відповідає за синтез білків, необхідних для формування шкіри.

EBBD може виявлятися у різних формах, включаючи бульозну епідермопатію, синдром Швахмана та інші. Бульозна епідермопатія характеризується утворенням великих бульбашок на поверхні шкіри, які можуть лопатися та викликати хворобливі рани. Синдром Швахмана проявляється у вигляді слабкості, анемії, низького рівня гемоглобіну та інших симптомів.

Лікування EBBD включає хірургічне видалення бульбашок та застосування ліків для зменшення запалення та болю. Однак, оскільки EBBD є генетичним захворюванням, лікування може бути неефективним і потребує постійного нагляду у лікаря.