大疱性表皮松解症 先天性营养不良

先天性营养不良性大疱性表皮松解症（EBBD）是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤和粘膜上出现水疱。这种情况是由负责合成皮肤形成所需蛋白质的基因突变引起的。

EBBD 可以多种形式出现，包括大疱性表皮病、Shwachman 综合征等。大疱性表皮病的特征是皮肤表面形成大水疱，这些水疱可能会破裂并引起疼痛性溃疡。施瓦赫曼综合征表现为虚弱、贫血、血红蛋白水平低和其他症状。

EBBD 的治疗包括通过手术去除水泡并使用药物减轻炎症和疼痛。然而，由于 EBBD 是一种遗传性疾病，治疗可能无效，需要医生持续监测。