Epidermolyse Bulløs medfødt dystrofisk

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig i form af blærer på hud og slimhinder. Denne tilstand er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​proteiner, der er nødvendige for huddannelse.

EBBD kan forekomme i en række forskellige former, herunder epidermopati bullosa, Shwachman syndrom og andre. Epidermopati bullosa er karakteriseret ved dannelsen af ​​store blærer på overfladen af ​​huden, der kan briste og forårsage smertefulde sår. Shwachman syndrom manifesterer sig i form af svaghed, anæmi, lave hæmoglobinniveauer og andre symptomer.

Behandling for EBBD involverer kirurgisk fjernelse af blærerne og brug af medicin til at reducere betændelse og smerte. Men da EBBD er en genetisk sygdom, er behandlingen muligvis ikke effektiv og kræver konstant overvågning af en læge.