Επιδερμόλυση Βουλώδης Συγγενής Δυστροφική

Η Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή φυσαλίδων στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για το σχηματισμό του δέρματος.

Το EBBD μπορεί να παρουσιαστεί σε ποικίλες μορφές, όπως η φυσαλιδώδης επιδερμοπάθεια, το σύνδρομο Shwachman και άλλες. Η επιδερμοπάθεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό μεγάλων φυσαλίδων στην επιφάνεια του δέρματος που μπορεί να σκάσουν και να προκαλέσουν επώδυνες πληγές. Το σύνδρομο Shwachman εκδηλώνεται με τη μορφή αδυναμίας, αναιμίας, χαμηλών επιπέδων αιμοσφαιρίνης και άλλων συμπτωμάτων.

Η θεραπεία για το EBBD περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση των φυσαλίδων και χρήση φαρμάκων για τη μείωση της φλεγμονής και του πόνου. Ωστόσο, δεδομένου ότι το EBBD είναι μια γενετική ασθένεια, η θεραπεία μπορεί να μην είναι αποτελεσματική και απαιτεί συνεχή παρακολούθηση από γιατρό.