Epidermolysis Bullosus Congenitalis dystrophia

Az Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) egy ritka genetikai betegség, amely hólyagok formájában nyilvánul meg a bőrön és a nyálkahártyákon. Ezt az állapotot a bőrképződéshez szükséges fehérjék szintéziséért felelős gén mutációja okozza.

Az EBBD számos formában megjelenhet, beleértve az epidermopathiát bullosát, a Shwachman-szindrómát és másokat. Az epidermopathia bullosa-t nagy hólyagok képződése jellemzi a bőr felszínén, amelyek szétrepedhetnek és fájdalmas sebeket okozhatnak. A Shwachman-szindróma gyengeség, vérszegénység, alacsony hemoglobinszint és egyéb tünetek formájában nyilvánul meg.

Az EBBD kezelése magában foglalja a hólyagok műtéti eltávolítását, valamint a gyulladás és a fájdalom csökkentésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását. Mivel azonban az EBBD egy genetikai betegség, előfordulhat, hogy a kezelés nem hatékony, és állandó orvosi ellenőrzést igényel.